东莞市厚街医院,始建于1957年,是一家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性三级甲等公立医院。医院在救治苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业的治疗能力。医院拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备,如美国GE3.0T及1.5T超导磁共振诊断系统、西门子和飞利浦64排128层螺旋CT等,能够为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院还设立了专门的苯丙酮尿症诊疗中心,致力于提高患者的生活质量,为患者及其家庭提供全方位的关爱和支持。东莞市厚街医院,以精湛的医疗技术、周到的服务,为患者带来希望和健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。