东莞市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防和康复为一体的现代化绿色环保医疗基地。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病，尤其是苯丙酮尿症的治疗方面具有显著的专业优势。医院拥有先进的检测设备和专业的医疗团队，能够对苯丙酮尿症进行精准诊断和个体化治疗。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，引进国际先进的基因检测技术，为患者提供全方位的医疗服务。东莞市人民医院致力于不断提高苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的诊疗水平，为广大患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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