康华医院是一所大型生态式三级甲等医院，秉承“苍生为念·厚德载医”的办院宗旨，以患者为中心，致力于为广大人民群众提供优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有强大的专业实力。医院拥有一支由中国科学院院士、享受国务院特殊津贴专家等高级人才组成的专业团队，以及高端医疗设备如飞利浦全数字大孔径3.0T超导磁共振等，为患者提供精准诊断和高效治疗。康华医院始终坚持“以患者为中心”的理念，努力为患者创造一个温馨、舒适的就医环境，为苯丙酮尿症患者带来新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
