东莞市万江医院是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的二级管理公立综合性医院。医院致力于为患者提供全面、优质的医疗服务,特别在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的儿科和内科,配备先进的治疗设备和专业的医疗团队,能够为苯丙酮尿症患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。此外,医院还积极开展相关疾病的临床研究和学术交流,不断提升医疗服务水平,为患者带来福音。万江医院,您的健康守护者,用心守护您的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。