石排医院始建于1958年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医院。医院拥有一支技术精湛、设备先进的医疗团队,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有丰富经验。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心,配备先进的检测设备和治疗手段,致力于为患者提供全方位、个性化的诊疗服务。近年来,石排医院在苯丙酮尿症治疗领域取得显著成果,成功帮助众多患者重获健康。医院将继续秉承“忠诚卫生事业,保障人民健康”的宗旨,为患者提供优质的医疗服务,助力苯丙酮尿症患者重拾美好生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。