广州市第一人民医院，始建于1899年，是广东省首批三级甲等医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院设有消化内科，老年病科，泌尿外科等多个国家临床重点专科，其中消化内科更是广东省医学重点学科。医院致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗，具有丰富的临床经验。医院引进先进的医疗设备，如双源CT、3.0TMRI等，为患者提供精准诊断和治疗。同时，医院还与国外著名医疗机构和学术机构开展广泛的学术交流，不断引进国际先进的治疗理念和技术，为苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗服务。广州市第一人民医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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