青岛大学附属妇女儿童医院（青岛妇女儿童医院、青岛市妇幼保健院、北京大学人民医院青岛医院），是第四批国家区域医疗中心建设单位、省级儿童专科区域医疗中心、省儿童健康与疾病临床医学研究中心，青岛大学医学部平行二级学科单位，是一所专业特色突出，集医疗、保健、康复、科研、教学于一体全面发展的专科医院。是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构（GCP）、全国出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位、中国妇幼保健协会党建工作和医院文化建设委员会主委单位，获批全国卫生计生系统先进集体、全国母婴安全优质服务单位。在2023年公布的全国三级妇幼保健机构绩效考核中居A++等级，位列全国第16名，山东省第1名。2023年公布的中国医院科技量值（STEM）暨五年总科技量值中，心血管外科学、儿科学、妇产科学等学科进入全国前50；其中，心血管外科学位列五年总科技量值全国第16位，全省第1。在2023年公布的中国医院竞争力排行榜“妇产、儿童医院”中位列全国第17位，中国医院创新转化排行榜综合榜单位列全国第48位。医院开放床位2452张，年门急诊量300余万人次，出院人数8万人次，手术量3.5万例，年分娩量1.5万例。现有国务院特贴专家5人，泰山学者2人，省市突出贡献专家13人；博士点5个，硕士点18个；博士生导师13人，硕士生导师81人；高级职称553人。设妇产科、儿科及综合类专业临床及保健科室63个、医技科室16个，其中国家临床重点专科（建设项目）1个，国家级特色专科4个，省临床精品特色专科3个，省医药卫生重点学科1个，省医药卫生重点实验室1个，省临床重点专科5个，省孕前保健特色专科1个，市医疗卫生攀峰学科2个，临床重点专科8个。荣获国家科学技术进步奖二等奖1项，参与国家重大研发计划3项，承担各级科研课题393项，其中国家自然科学基金项目15项、省厅级课题70项。医院分设六个院区：辽阳西路院区以临床医疗为主，发展临床支柱学科，突出妇女儿童医学特色；铁山路院区为妇幼保健院旧址，打造孤独症国际医教中心（青岛）和儿童康复中心，关注关爱孤独症和脑瘫患儿，体现公共卫生和社会职能；武定路院区为儿童医院原址，现为国际部暨青岛新世纪妇儿医院，引入优质医疗资源开展高品质服务和中高端医疗服务；海泊路院区为原商业职工医院，于2019年底整建制并入，是血液肿瘤治疗与安宁疗护中心，突出中晚期癌症治疗、安宁疗护和临终关怀特色；西海岸院区由政府投资25亿元建设，占地110亩，建筑面积25万余平方米，拟设床位1100张，拟于2024年启用，将为西海岸新区乃至日照、临沂、潍坊等周边地区妇女儿童提供高品质医疗服务；城阳院区（北京大学人民医院青岛医院）由政府投资建设，占地87亩，建筑面积约21万平方米，总床位1200张，分两期建设，其中一期投资7.2亿元，建筑面积8.2万平方米，设置床位500张，于2021年1月28日正式启用；二期投资16.68亿元，建筑面积12.68万平方米，床位700张；同步建设国家创伤医学中心科创基地建筑面积8.3万平方米，已于2021年12月22日顺利奠基，功能定位为科技创新及成果转化中心，建设妇儿特色鲜明的高水平、区域性综合医学中心。医院与国家重点实验室、国家超声医学工程中心合作建设东北亚国际微无创诊疗与研发中心，入选国家首批基因检测技术应用示范中心、第一批国家分娩镇痛试点医院、山东省第一批省级危重儿童和新生儿救治中心，是青岛市出生缺陷综合防治中心、青岛市产前诊断中心、青岛市胎儿医学中心、青岛市新生儿疾病筛查中心、青岛市新生儿听力筛查中心、青岛市新生儿疾病会诊中心、青岛市儿童疑难疾病会诊中心等多个区域性诊疗中心，为岛城及周边地区妇女儿童提供全方位的医疗、保健及疑难疾病诊疗服务。医院以“质量、安全、创新、发展”为主线，坚持对内以职工为中心、对外以患者为中心的“双中心”建设理念，抓住管理、技术、人才、文化和品牌五个发展要素，以人才带动学科发展，持续推进医院标准化建设；以专业技术水平和医疗服务质量提升为重点，形成了产前产后一体化的出生缺陷综合防控体系以及危急、疑难重症多学科联动治疗体系。医院始终秉承“厚道尚医，取信于民，造福百姓”的办院理念，按照“一院多区集团化、技术同质化、管理一体化”的办院模式，“强专科、强综合，建设一流医学中心”的办院方向，不断提升尽快迈入国家专科医院第一方阵的能力，向着国内一流医学中心的目标笃定前行。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。
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