中山市古镇人民医院始建于1958年,是一所技术实力雄厚、设备齐全的非营利性综合性医院,致力于为患者提供优质的医疗保健服务。医院是广东省高等医学院校教学医院,全国慢性非传染性疾病(包括高苯丙氨酸血症)综合防治示范点,具备治疗高苯丙氨酸血症的专业能力。医院占地面积约2.4万平方米,开放病床600张,设有20个临床科室和12个辅助科室,配备先进医疗设备,如1.5T核磁共振、16排螺旋CT机等。医院拥有一支高素质的专业技术人员队伍,其中正高级职称3人,副高级职称64人,中级职称123人。秉承“仁爱敬业奉献创新”的院训,中山市古镇人民医院致力于为广大患者,特别是高苯丙氨酸血症患者,提供精准、高效的治疗服务,努力为构建健康古镇贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。