中山市大涌医院,始建于1958年,是一所集医疗、预防、保健、教学、科研为一体的综合性医院。医院占地面积广阔,建筑面积达1.4万平方米,设有门诊大楼、住院部大楼及防保所大楼等。在众多疾病治疗领域,大涌医院独具特色,尤其在高苯丙氨酸血症治疗方面具有丰富的临床经验和专业实力。医院拥有一支高水平的医疗团队,致力于为患者提供精准、高效的医疗服务。针对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病,大涌医院积极开展相关研究,不断优化治疗方案,为患者带来福音。我们始终秉承“以人为本、科技兴医”的理念,竭诚为广大患者提供优质、便捷的医疗服务。中山市大涌医院,您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。