中山市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的“三级甲等医院”,是国家级住院医师规范化培训基地,也是中山大学等医学高校的教学医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和强大的专业实力。医院设有专门的氨基酸代谢病治疗中心,配备先进的检测和治疗设备,拥有一支经验丰富的医疗团队,为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。医院始终坚持“人民至上,生命至上”的理念,致力于为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务,帮助他们重获健康。中山市人民医院,与您共筑健康防线,守护您的生命之光。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。