中山市东升医院是一所集医疗、急救、康复、预防保健、科研为一体的二级甲等综合性公立医院,与南方医科大学中西医结合医院技术协作,致力于提供全面医疗服务。医院拥有丰富的医疗资源,配备先进的医疗设备,如西门子螺旋CT、日本岛津DR等,尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面具有显著的专业优势。医院设有急诊科、内科、儿科、新生儿科、麻醉科等科室,其中妇产科、手足外科、外一科、外二科等特色专科在疾病治疗上享有良好声誉。中山市东升医院始终坚持以患者为中心,严格控制医疗服务价格,致力于为广大患者提供高效、优质的医疗服务,为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。