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广西医科大学第六附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

玉林市第一人民医院,成立于1937年,是一所集医疗、急救、科研、教学、预防保健、康复于一体的三级甲等医院。医院在神经发育障碍类疾病,如雷特综合征的治疗上具有显著优势。医院拥有强大的神经内科团队,设有广西临床重点专科,包括神经内科、麻醉科及护理专业等。医院在急性心梗治疗、卒中救治、脑血管介入治疗等方面具有鲜明特色。此外,医院还配备有先进的医疗设备,如德国西门子电子直线加速器、飞利浦3.0T核磁共振系统等。医院致力于为雷特综合征患者提供专业、高效的医疗服务,为他们的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

蒋昭丹 副主任医师

慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺心病、肺栓塞、间质性肺炎、支气管哮喘、支气管扩张、肺结核等疾病的诊治。

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擅长:慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺心病、肺栓塞、间质性肺炎、支气管哮喘、支气管扩张、肺结核等疾病的诊治。
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何丽 主任医师

慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺心病、肺栓塞、间质性肺炎、支气管哮喘、支气管扩张、肺结核、不明原因胸水等疾病的诊治。

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擅长:慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺心病、肺栓塞、间质性肺炎、支气管哮喘、支气管扩张、肺结核、不明原因胸水等疾病的诊治。
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钟景斌 主治医师

擅长高血压、糖尿病、冠心病、慢性阻塞性肺疾病、脑血管疾病等老年疾病的诊治。

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擅长:擅长高血压、糖尿病、冠心病、慢性阻塞性肺疾病、脑血管疾病等老年疾病的诊治。
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李森 主治医师

常见心血管疾病的诊治,特别是高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭等疾病的诊治,有长期的临床经验

好评 99%
接诊量 416
平均等待 15分钟
擅长:常见心血管疾病的诊治,特别是高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭等疾病的诊治,有长期的临床经验
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颜雯雯 住院医师

擅长糖尿病,甲亢,骨质疏松,高血压等疾病的诊断和救治

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擅长:擅长糖尿病,甲亢,骨质疏松,高血压等疾病的诊断和救治
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蒋璋 住院医师

擅长体表肿物美容切除、美容缝合、激光疤痕修复术、脂肪抽吸术、肉毒素注射、婴幼儿血管瘤相关治疗等。尤其擅长乳腺整形与乳腺癌相关治疗。

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擅长:擅长体表肿物美容切除、美容缝合、激光疤痕修复术、脂肪抽吸术、肉毒素注射、婴幼儿血管瘤相关治疗等。尤其擅长乳腺整形与乳腺癌相关治疗。
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钟腾飞 住院医师

擅长膀胱癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌的外科治疗。

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擅长:擅长膀胱癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌的外科治疗。
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钱冲 主任医师

小儿泌尿,先天性尿道生殖畸形,生殖男科,尿流动力学,泌尿系结石,泌尿系肿瘤。

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擅长:小儿泌尿,先天性尿道生殖畸形,生殖男科,尿流动力学,泌尿系结石,泌尿系肿瘤。
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詹利华 住院医师

儿童常见疾病诊治!!

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擅长:儿童常见疾病诊治!!
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杨力 副主任医师

重睑、眼袋、隆胸、瘢痕矫形、器官再造、疑难创面修复等整形美容、创面修复手术有丰富的治疗

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擅长:重睑、眼袋、隆胸、瘢痕矫形、器官再造、疑难创面修复等整形美容、创面修复手术有丰富的治疗
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-13 13:26:52
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
27
2024-11-13 13:26:52
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
42
2024-11-13 13:26:52
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
7
2024-11-13 13:26:52
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
69
2024-11-13 13:26:52
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
29
2024-11-13 13:26:52
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
53
2024-11-13 13:26:52
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
55
2024-11-13 13:26:52
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
48
2024-11-13 13:26:52
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
34
2024-11-13 13:26:52

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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8
波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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