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玉林市甲亢专科医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

玉林市卫生学校附属医院,作为一家集医疗、保健、教学、科研为一体的二级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的治疗团队。医院设有内科、外科、妇产科、儿科等科室,特别在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有显著优势。医院甲亢专科在应用131I配合石麦清治疗雷特综合征方面,疗效显著,深受患者好评。医院始终坚持“以病人为中心、科技为先导、专科为特色”的办院方针,致力于为患者提供高效优质的医疗服务。玉林市卫生学校附属医院,您的健康守护者。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

石芳 主治医师

专长内科疾病。擅长消化系统疾病(急慢性胃肠炎、消化性溃疡、肝炎、肝硬化等)、呼吸系统感染性疾病、高血压及其他中老年人常见慢性病。

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擅长:专长内科疾病。擅长消化系统疾病(急慢性胃肠炎、消化性溃疡、肝炎、肝硬化等)、呼吸系统感染性疾病、高血压及其他中老年人常见慢性病。
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文政 主治医师

熟悉掌握儿科常见病、多发病诊治。擅长儿童生长发育、营养、心理等小儿保健科有关疾病的诊断、治疗,有着丰富的临床经验。

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擅长:熟悉掌握儿科常见病、多发病诊治。擅长儿童生长发育、营养、心理等小儿保健科有关疾病的诊断、治疗,有着丰富的临床经验。
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吴婷 主治医师

专长内科常见疾病。擅长呼吸道感染、腹痛、腹泻、心脑血管疾病(高血压、脑卒中等)、甲状腺疾病。

好评 100%
接诊量 83
平均等待 -
擅长:专长内科常见疾病。擅长呼吸道感染、腹痛、腹泻、心脑血管疾病(高血压、脑卒中等)、甲状腺疾病。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-24 05:36:22
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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2024-11-24 05:36:22
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
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2024-11-24 05:36:22
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
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2024-11-24 05:36:22
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
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2024-11-24 05:36:22
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
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2024-11-24 05:36:22
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-24 05:36:22
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-24 05:36:22
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
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2024-11-24 05:36:22
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-24 05:36:22

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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