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玉林市玉州区妇幼保健院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

玉林市玉州区妇幼保健院是一所历史悠久、技术力量雄厚的“二级甲等”妇女儿童专科医院,拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备,致力于为广大妇女儿童提供全方位的健康服务。医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的经验,为患者提供专业的诊断和治疗方案。医院设有专门的儿科、新生儿重症监护等科室,配备有先进的胎心监护仪、脐血流监测仪等设备,为患者提供优质的医疗服务。玉林市玉州区妇幼保健院始终坚持以“妇女儿童为中心”,致力于为患者提供温馨、专业的医疗服务,为雷特综合征等疾病的防治工作贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

梁东强 主治医师

新生儿黄疸,肺炎,支气管炎,发热,上呼吸道感染,消化不良,胃肠功能紊乱,鞘膜积液,疝气,脐疝,地中海贫血,先天性巨结肠,先天性心脏病,新生儿缺氧缺血性脑病,缺铁性贫血,早产儿,肺炎支原体。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:新生儿黄疸,肺炎,支气管炎,发热,上呼吸道感染,消化不良,胃肠功能紊乱,鞘膜积液,疝气,脐疝,地中海贫血,先天性巨结肠,先天性心脏病,新生儿缺氧缺血性脑病,缺铁性贫血,早产儿,肺炎支原体。
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韦韵 主治医师

擅长常见小儿内科疾病、小儿常见病的中西医诊治。以及婴幼儿喂养问题、儿童生长发育、儿童保健、儿童营养性疾病、儿童早期发育管理以及儿童发育行为问题、儿童发育迟缓、孤独症、多动症等行为偏离的诊治。

好评 99%
接诊量 1285
平均等待 -
擅长:擅长常见小儿内科疾病、小儿常见病的中西医诊治。以及婴幼儿喂养问题、儿童生长发育、儿童保健、儿童营养性疾病、儿童早期发育管理以及儿童发育行为问题、儿童发育迟缓、孤独症、多动症等行为偏离的诊治。
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李浇 主治医师

擅长中西医结合治疗乳腺常见病,如乳腺增生,乳腺纤维瘤,乳腺炎等

好评 99%
接诊量 1.0万
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗乳腺常见病,如乳腺增生,乳腺纤维瘤,乳腺炎等
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庞发荣 主治医师

麻醉,疼痛

好评 -
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平均等待 -
擅长:麻醉,疼痛
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
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2024-11-24 03:06:02
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
63
2024-11-24 03:06:02
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
27
2024-11-24 03:06:02
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
41
2024-11-24 03:06:02
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-24 03:06:02
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
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2024-11-24 03:06:02
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
28
2024-11-24 03:06:02
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
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2024-11-24 03:06:02
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-24 03:06:02
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-24 03:06:02

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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