京东健康互联网医院
网站导航

湖南师范大学附属第一医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)是一所三级甲等公立医院,致力于成为国内一流省级医院。医院秉承“仁和精诚”的院训,以仁心仁术关爱患者。医院设有神经内科等特色科室,专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗。医院拥有一支专业团队,针对雷特综合征等疾病开展多项临床研究和治疗,为患者提供全方位的医疗服务。湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)致力于打造卓越、创新,为患者带来健康和希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王志平 副主任医师

焦虑症,抑郁症,强迫症等精神障碍诊治,亲子关系,婚姻恋爱关系等咨询。

好评 100%
接诊量 312
平均等待 -
擅长:焦虑症,抑郁症,强迫症等精神障碍诊治,亲子关系,婚姻恋爱关系等咨询。
更多服务
李欣 副主任医师

小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。

好评 99%
接诊量 892
平均等待 15分钟
擅长:小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。
更多服务
张志功 副主任医师

肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员

好评 100%
接诊量 1452
平均等待 1小时
擅长:肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员
更多服务
李文开 副主任医师

手足口病,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,湿疹,哮喘,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,过敏性鼻炎,荨麻疹,疫苗接种反应,儿童过敏,呼吸系统疾病,发热,咳嗽,腹泻

好评 100%
接诊量 115
平均等待 -
擅长:手足口病,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,湿疹,哮喘,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,过敏性鼻炎,荨麻疹,疫苗接种反应,儿童过敏,呼吸系统疾病,发热,咳嗽,腹泻
更多服务
彭敏恋 副主任医师

肺部肿瘤综合治疗,肺结节早期诊治

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:肺部肿瘤综合治疗,肺结节早期诊治
更多服务
周威 主治医师

急危重重症

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:急危重重症
更多服务
袁勇华 副主任医师

小儿心血管各种疾病,特别是小儿心律失常射频消融术和药物治疗、起搏器安装,先天性心脏病的微创介入手术,难治性川崎病冠状动脉病变的诊治,心肌炎,心肌病,肺动脉高压等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿心血管各种疾病,特别是小儿心律失常射频消融术和药物治疗、起搏器安装,先天性心脏病的微创介入手术,难治性川崎病冠状动脉病变的诊治,心肌炎,心肌病,肺动脉高压等。
更多服务
颜鹏 副主任医师

颈动脉斑块狭窄的腔内与手术治疗,下肢动脉斑块闭塞的腔内与手术治疗,下肢静脉曲张及精索静脉曲张的微创治疗,难治性下肢溃疡的综合治疗。胸腹主动脉夹层及动脉瘤的腔内与手术治疗,肝硬化,食管胃底静脉破裂出血及门静脉高压的腔内治疗,下肢深静脉血栓及肺栓塞的腔内及综合治疗,梗阻性黄疸的介入与综合治疗,肝癌、肺癌,肠癌,胆管癌等实体瘤的介入与综合治疗。血透患者动静脉内瘘的维护。子宫肌瘤子宫腺肌症的介入治疗。输卵管造影及输卵管堵塞的介入治疗。前列腺增生的介入治疗。

好评 99%
接诊量 1587
平均等待 15分钟
擅长:颈动脉斑块狭窄的腔内与手术治疗,下肢动脉斑块闭塞的腔内与手术治疗,下肢静脉曲张及精索静脉曲张的微创治疗,难治性下肢溃疡的综合治疗。胸腹主动脉夹层及动脉瘤的腔内与手术治疗,肝硬化,食管胃底静脉破裂出血及门静脉高压的腔内治疗,下肢深静脉血栓及肺栓塞的腔内及综合治疗,梗阻性黄疸的介入与综合治疗,肝癌、肺癌,肠癌,胆管癌等实体瘤的介入与综合治疗。血透患者动静脉内瘘的维护。子宫肌瘤子宫腺肌症的介入治疗。输卵管造影及输卵管堵塞的介入治疗。前列腺增生的介入治疗。
更多服务
廖克军 主任医师

功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。
更多服务
高鹏 副主任医师

擅长关节与运动医学领域常见病的诊断及治疗。骨性关节炎,半月板损伤,交叉韧带损伤,肩袖损伤等常见病诊疗。

好评 96%
接诊量 26
平均等待 30分钟
擅长:擅长关节与运动医学领域常见病的诊断及治疗。骨性关节炎,半月板损伤,交叉韧带损伤,肩袖损伤等常见病诊疗。
更多服务

患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
49
2024-11-05 02:47:33
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
23
2024-11-05 02:47:33
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
51
2024-11-05 02:47:33
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
10
2024-11-05 02:47:33
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
7
2024-11-05 02:47:33
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
39
2024-11-05 02:47:33
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
25
2024-11-05 02:47:33
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
51
2024-11-05 02:47:33
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
26
2024-11-05 02:47:33
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
62
2024-11-05 02:47:33

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号