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中国航天科工集团公司第七二二医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

湖南航天医院,作为一家集医疗、教学、科研于一体的公立三级综合医院,致力于为患者提供全方位健康服务。医院在神经发育障碍领域具有显著优势,尤其擅长治疗雷特综合征等疾病。医院设有神经内科、神经外科等特色专科,配备先进的医疗设备,如3.0T超导磁共振、64排128层螺旋CT等,为雷特综合征患者提供精准诊断和有效治疗。医院秉承“尊重生命、用爱护航”的服务理念,致力于为患者带来希望与康复。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

谢国欧 副主任医师

1、能对阳痿早泄等各种男性疾病提供个性化精准治疗,如:阳痿早泄,前列腺炎,弱精症,少精症,射精过快,勃起困难,中途疲软,勃起不坚,硬度不够,晨勃消失,勃起功能障碍,手淫,射精痛,射精无快感,不射精,射精无力,血精,阴囊潮湿,包皮龟头炎,尿道炎,精囊炎,附睾炎,包皮过长、包茎、尿不尽,尿等待,尿灼热,尿滴白,精索静脉曲张,男性性功能障碍,性欲低下,夫妻性生活不和谐等等。 2、尿频尿急尿痛排尿困难和血尿的诊治,包括膀胱炎、前列腺炎、尿道炎、肾盂肾炎、腺性膀胱炎、间质性膀胱炎、膀胱过度活动症、膀胱粘膜白斑、压力性尿失禁、泌尿系结核等疾病的药物手术治疗; 3、肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术药物治疗; 4、前列腺增生、膀胱肿瘤的药物微创手术治疗; 5、泌尿系肿瘤的综合诊治,特别是肾上腺肿瘤、肾脏肿瘤、输尿管肿瘤、膀胱肿瘤、前列腺癌、阴茎癌、睾丸癌等。擅长各种泌尿男性生殖系肿瘤的微创腹腔镜手术。 6、肾盂输尿管狭窄、尿道狭窄、隐匿阴茎等疾病的整形手术治疗。

好评 100%
接诊量 92
平均等待 -
擅长:1、能对阳痿早泄等各种男性疾病提供个性化精准治疗,如:阳痿早泄,前列腺炎,弱精症,少精症,射精过快,勃起困难,中途疲软,勃起不坚,硬度不够,晨勃消失,勃起功能障碍,手淫,射精痛,射精无快感,不射精,射精无力,血精,阴囊潮湿,包皮龟头炎,尿道炎,精囊炎,附睾炎,包皮过长、包茎、尿不尽,尿等待,尿灼热,尿滴白,精索静脉曲张,男性性功能障碍,性欲低下,夫妻性生活不和谐等等。 2、尿频尿急尿痛排尿困难和血尿的诊治,包括膀胱炎、前列腺炎、尿道炎、肾盂肾炎、腺性膀胱炎、间质性膀胱炎、膀胱过度活动症、膀胱粘膜白斑、压力性尿失禁、泌尿系结核等疾病的药物手术治疗; 3、肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术药物治疗; 4、前列腺增生、膀胱肿瘤的药物微创手术治疗; 5、泌尿系肿瘤的综合诊治,特别是肾上腺肿瘤、肾脏肿瘤、输尿管肿瘤、膀胱肿瘤、前列腺癌、阴茎癌、睾丸癌等。擅长各种泌尿男性生殖系肿瘤的微创腹腔镜手术。 6、肾盂输尿管狭窄、尿道狭窄、隐匿阴茎等疾病的整形手术治疗。
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邹锋 副主任医师

慢性阻塞性肺疾病,哮喘,支气管扩张,肺部感染性,肺癌,肺结核,常见内科慢性疾病如高血压,糖尿病,冠心病等

好评 100%
接诊量 25
平均等待 -
擅长:慢性阻塞性肺疾病,哮喘,支气管扩张,肺部感染性,肺癌,肺结核,常见内科慢性疾病如高血压,糖尿病,冠心病等
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陈归扬 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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彭灵芝 主治医师

女性不孕,女性盆腔炎,阴道炎,子宫内膜息肉、子宫肌瘤、子宫腺肌病、卵巢囊肿等妇科杂病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:女性不孕,女性盆腔炎,阴道炎,子宫内膜息肉、子宫肌瘤、子宫腺肌病、卵巢囊肿等妇科杂病的诊治。
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罗冰 主治医师

擅长身高管理,儿童性早熟,肥胖,生长发育落后,营养素缺乏,儿科新生儿科常见多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长身高管理,儿童性早熟,肥胖,生长发育落后,营养素缺乏,儿科新生儿科常见多发病的诊治。
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马文培 住院医师

擅长胃溃疡、胃炎、肝硬化、胃肠功能性疾病、炎症性肠病等消化内科疾病诊治。擅长胃肠镜下疾病诊治。

好评 100%
接诊量 1819
平均等待 -
擅长:擅长胃溃疡、胃炎、肝硬化、胃肠功能性疾病、炎症性肠病等消化内科疾病诊治。擅长胃肠镜下疾病诊治。
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薛晶莹 主治医师

月经不调、不孕、不规则阴道流血、反复阴道炎、盆腔炎、输卵管炎症等

好评 100%
接诊量 68
平均等待 -
擅长:月经不调、不孕、不规则阴道流血、反复阴道炎、盆腔炎、输卵管炎症等
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伍鹏宇 住院医师

擅长中医内科,心血管内科,呼吸内科,消化内科,内分泌科,神经内科,老年病科,中医经典经方,男女不孕不育,女性月经病,皮肤病,全科,内科杂病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长中医内科,心血管内科,呼吸内科,消化内科,内分泌科,神经内科,老年病科,中医经典经方,男女不孕不育,女性月经病,皮肤病,全科,内科杂病。
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尹腾龙 住院医师

擅长痔、瘘、裂及肛周脓肿等常见病的手术+中医中药治疗。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长痔、瘘、裂及肛周脓肿等常见病的手术+中医中药治疗。
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
3
2024-11-23 21:11:25
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
54
2024-11-23 21:11:25
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
6
2024-11-23 21:11:25
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
57
2024-11-23 21:11:25
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
41
2024-11-23 21:11:25
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
5
2024-11-23 21:11:25
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
6
2024-11-23 21:11:25
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
24
2024-11-23 21:11:25
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
48
2024-11-23 21:11:25
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
62
2024-11-23 21:11:25

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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9
波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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