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湘雅三院,湘雅三医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

中南大学湘雅三医院,位于长沙,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等综合医院。医院秉承“湘雅”精神,致力于打造“一体三翼”发展新格局。在神经发育障碍类疾病治疗方面,医院具有显著的专业优势,特别是在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病上,医院拥有一流的诊疗技术和设备,成功帮助众多患者缓解症状,提高生活质量。医院拥有一支专业的医疗团队,开展多项临床研究,为雷特综合征患者提供全方位的医疗服务。中南大学湘雅三医院,关爱生命,守护健康,为患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

谭靖 副主任医师

对阳痿早泄等男性性功能障碍提供个体化精准治疗,比如:阳痿早泄(ED,PE),前列腺炎,前列腺增生,前列腺肥大,慢性前列腺炎,男士备孕,弱精症,畸精症,少精症,射精过快,勃起困难,中途疲软,勃起不坚,勃起功能障碍,性功能障碍,手淫,肾虚,补肾壮阳,包皮炎,尿道炎,射精痛,阴囊潮湿,性欲低下,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,勃起无力,尿频尿急尿不尽,尿等待,尿痛,尿灼热,血尿,尿滴白,阴囊潮湿,硬度不够,腰酸,男性问题,射精无快感,射精无力,性生活不和谐,出虚汗,晨勃消失,腰膝酸软,失眠多梦,头晕眼花,精神不振,记忆力下降,手脚冰凉,口干舌燥,潮热盗汗,耳鸣等等。

好评 100%
接诊量 1.1万
平均等待 15分钟
擅长:对阳痿早泄等男性性功能障碍提供个体化精准治疗,比如:阳痿早泄(ED,PE),前列腺炎,前列腺增生,前列腺肥大,慢性前列腺炎,男士备孕,弱精症,畸精症,少精症,射精过快,勃起困难,中途疲软,勃起不坚,勃起功能障碍,性功能障碍,手淫,肾虚,补肾壮阳,包皮炎,尿道炎,射精痛,阴囊潮湿,性欲低下,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,勃起无力,尿频尿急尿不尽,尿等待,尿痛,尿灼热,血尿,尿滴白,阴囊潮湿,硬度不够,腰酸,男性问题,射精无快感,射精无力,性生活不和谐,出虚汗,晨勃消失,腰膝酸软,失眠多梦,头晕眼花,精神不振,记忆力下降,手脚冰凉,口干舌燥,潮热盗汗,耳鸣等等。
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邓云龙 主任医师

焦虑、抑郁、强迫、躯体不适、疑难杂症、精神病等心理和心身障碍诊疗;儿童青少年、学习学业、情绪情感、妇女夫妻、睡眠减肥等健康心理咨询与心理治疗。

好评 100%
接诊量 196
平均等待 2小时
擅长:焦虑、抑郁、强迫、躯体不适、疑难杂症、精神病等心理和心身障碍诊疗;儿童青少年、学习学业、情绪情感、妇女夫妻、睡眠减肥等健康心理咨询与心理治疗。
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何爱桦 副主任医师

不孕不育、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退及月经紊乱等妇科及生殖内分泌疾病;反复种植失败、复发性流产的个体化治疗;B超监测排卵、超促排卵、人工授精及体外受精-胚胎移植等辅助生殖助孕技术。

好评 100%
接诊量 874
平均等待 5小时
擅长:不孕不育、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退及月经紊乱等妇科及生殖内分泌疾病;反复种植失败、复发性流产的个体化治疗;B超监测排卵、超促排卵、人工授精及体外受精-胚胎移植等辅助生殖助孕技术。
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江凤林 副主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭的诊治及健康教育

好评 99%
接诊量 5311
平均等待 15分钟
擅长:高血压、冠心病、心力衰竭的诊治及健康教育
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刘岱松 主治医师

疤痕管理 :手术,激光,药物综合抑制疤痕 面部年轻化:肉毒素,水光针,光子嫩肤 体表肿块:痣,脂肪瘤,皮脂腺囊肿等

好评 100%
接诊量 551
平均等待 15分钟
擅长:疤痕管理 :手术,激光,药物综合抑制疤痕 面部年轻化:肉毒素,水光针,光子嫩肤 体表肿块:痣,脂肪瘤,皮脂腺囊肿等
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徐灿霞 主任医师

(1)幽门螺杆菌感染的预防、诊断与治疗(2)难治性幽门螺杆菌感染的中西医结合治疗与个体化治疗(3)幽门螺杆菌感染与胃部疾病及胃外疾病的防治(4)消化道肿瘤的预防、早期诊断与治疗(5)无痛苦消化道内镜检查与治疗(6)炎症性肠病的预防、诊断与治疗

好评 99%
接诊量 780
平均等待 -
擅长:(1)幽门螺杆菌感染的预防、诊断与治疗(2)难治性幽门螺杆菌感染的中西医结合治疗与个体化治疗(3)幽门螺杆菌感染与胃部疾病及胃外疾病的防治(4)消化道肿瘤的预防、早期诊断与治疗(5)无痛苦消化道内镜检查与治疗(6)炎症性肠病的预防、诊断与治疗
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朱宏 副主任医师

擅长中西医结合治疗各种中晚期肿瘤,老年心脑血管疾病,情志疾病,睡眠障碍及躯体化症状,各种慢性痛症。另外对消化呼吸系统疾病,妇科月经不调以及顽固不愈性皮肤疾病的诊治也有自己独到的认识。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 5小时
擅长:擅长中西医结合治疗各种中晚期肿瘤,老年心脑血管疾病,情志疾病,睡眠障碍及躯体化症状,各种慢性痛症。另外对消化呼吸系统疾病,妇科月经不调以及顽固不愈性皮肤疾病的诊治也有自己独到的认识。
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张瑞 副主任医师

擅长肝胆胰脾相关疾病,如胆囊结石,胆囊息肉,胆囊癌;脂肪肝,肝硬化,肝囊肿,肝癌,肝血管瘤,乙型肝炎;胰腺炎,胰腺癌等疾病。

好评 100%
接诊量 58
平均等待 15分钟
擅长:擅长肝胆胰脾相关疾病,如胆囊结石,胆囊息肉,胆囊癌;脂肪肝,肝硬化,肝囊肿,肝癌,肝血管瘤,乙型肝炎;胰腺炎,胰腺癌等疾病。
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郭科 副主任医师

头痛,眩晕,头晕,耳鸣,颅鸣,脑血管疾病(脑梗死,脑出血等),颅内动脉粥样硬化,脑动脉硬化症,脑白质病变,脑白质高信号,睡眠障碍,焦虑、抑郁症,老年性痴呆,血管性痴呆,尤其是对神经内科的罕见病有一定的心得研究。

好评 99%
接诊量 293
平均等待 1小时
擅长:头痛,眩晕,头晕,耳鸣,颅鸣,脑血管疾病(脑梗死,脑出血等),颅内动脉粥样硬化,脑动脉硬化症,脑白质病变,脑白质高信号,睡眠障碍,焦虑、抑郁症,老年性痴呆,血管性痴呆,尤其是对神经内科的罕见病有一定的心得研究。
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姚晨姣 主任医师

主要研究方向为贫血性疾病、出血性疾病、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、高血压、心脏病等慢病管理、家庭健康管理

好评 100%
接诊量 36
平均等待 -
擅长:主要研究方向为贫血性疾病、出血性疾病、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、高血压、心脏病等慢病管理、家庭健康管理
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
25
2024-11-05 02:46:19
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
58
2024-11-05 02:46:19
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
8
2024-11-05 02:46:19
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
59
2024-11-05 02:46:19
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
23
2024-11-05 02:46:19
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
57
2024-11-05 02:46:19
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
39
2024-11-05 02:46:19
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
38
2024-11-05 02:46:19
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
11
2024-11-05 02:46:19
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
70
2024-11-05 02:46:19

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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