长沙市第三医院是一所集医疗、教学、科研、保健、预防于一体的大型三级甲等综合医院，拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院设有51个临床医技科室，拥有1100张病床，专业的医疗团队包括63名正高职称医师和249名副高职称医师。医院拥有多个临床重点专科和医学重点建设学科，包括骨科、呼吸内科、心血管内科等，具有丰富的诊疗经验和高水平的医疗技术。 长沙市第三医院致力于提供高质量的医疗服务，同时重视医学教育和科研工作。医院是湖南中医药大学附属长沙医院，国家执业医师实践技能资格考试基地，国家临床药物试验认定机构，培养了大量的医学人才，为医学研究和医学教育做出了重要贡献。 在医德医风建设方面，长沙市第三医院也取得了显著成绩，并荣获了全国百姓放心示范医院、全国执行物价政策较好的十家单位之一等荣誉称号。医院注重传承“博医精诚”百年医院文化内涵，全面提升医疗质量、运营效率、社会满意度，致力于打造长沙地区闻名、湖南省内知名的现代化三级甲等综合医院。 长沙市第三医院在神经发育障碍类疾病的诊疗方面也具有丰富的经验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，医院的专业团队在该领域具有较高的诊疗水平，能够为患者提供全面的治疗方案和关怀。同时，医院也积极开展相关的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高对疾病的认识和防范意识。 长沙市第三医院将继续以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，坚持以人民健康为中心，不断提升医疗服务质量和医院整体实力，为健康长沙、健康中国做出新的更大的贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。