南方医院，作为南方医科大学第一附属医院，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病，尤其是苯丙酮尿症（PKU）的诊治方面具有显著优势。医院内科学（消化系病）为国家重点学科，消化内科为临床重点专科，能提供从基因检测到综合治疗的全方位服务。医院设有国家重点培育学科外科学（骨外）和多个省级重点学科，具备强大的临床实力和科研能力。医院还设有国家中药和西药临床试验机构，为苯丙酮尿症等疾病的研究和治疗提供有力支持。南方医院致力于为患者提供优质的医疗服务，助力苯丙酮尿症患者重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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