复旦大学附属中山医院是一所具有悠久历史和卓越声誉的综合性医院,是国家卫生健康委委预算管理单位和首批“辅导类”国家医学中心创建单位。医院在神经系统疾病,尤其是身材矮小、消瘦、体形衰萎等疾病的诊断与治疗上具有丰富的临床经验。医院设有专门的神经科,由经验丰富的专家团队组成,对视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等疾病有着深入的研究和先进的治疗方法。医院采用先进的医疗技术,如正电子发射型计算机断层扫描系统(PET-CT)、正电子发射型磁共振成像系统(PET-MR)等,为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。复旦大学附属中山医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是神经系统疾病患者的信赖之选。身材矮小,消瘦,体形衰萎,视神经萎缩,耳聋以及精神发育迟缓,典型症状从两岁开始,发育迟滞,以后病变漫延到神经系统,出现小头,震颤,外周神经麻痹,伴有不稳定步态,以及精神发育障碍,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。