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西安市结核病肺部肿瘤医院肢带型肌营养不良症专家

简介:

西安市胸科医院始建于1953年,历经70年发展,已成为一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院。医院现有员工1108人,其中,卫生专业技术人员964人,有正高职称29人,副高职称102人,中级职称297人,有博士9人,硕士177人,围绕大胸科发展方向,医院加大人才引进与培养力度,推进医疗质量与医疗技术水平不断提升,医疗服务不断改进,群众就医体验不断改善,增加了获得感。医院开放床位1100张,设有门急诊科、呼吸科、心血管内科、消化科、结核内科、外科、胸外科、骨科、重症医学科、肿瘤科、核医学科、放疗科、中医康复科、手术麻醉科等29个医疗科室,设有药剂科、检验科、影像科、超声科、功能科、病理科、镜检中心、体检中心等15个医技科室,主要收治呼吸系统疾病、消化系统疾病、心血管疾病、肺部肿瘤和各类型结核病等。医院是国家药物临床试验机构(GCP)和中国防痨协会医学转化创新基地、西安市呼吸疾病研究所、西安市结核病质量控制中心。先后荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生工作先进集体、卫生部医院文化建设先进单位、陕西省先进基层党组织、陕西省文明单位标兵、西安市劳动模范先进集体和中国医师协会授予的“人文爱心医院”等荣誉称号。是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,遗传因素是其发病的重要因素,肩部和髋部肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

周九鹏 副主任医师

擅长鼻咽癌,喉癌,甲状腺癌,食管癌,胃癌,结直肠癌,肺癌,乳腺癌,宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌,淋巴瘤,软组织肉瘤等等各种肿瘤的诊断,化疗及放疗

好评 99%
接诊量 1779
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擅长:擅长鼻咽癌,喉癌,甲状腺癌,食管癌,胃癌,结直肠癌,肺癌,乳腺癌,宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌,淋巴瘤,软组织肉瘤等等各种肿瘤的诊断,化疗及放疗
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孙万里 副主任医师

常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核:肺结核,气管结核,支气管结核,结核性脑膜炎,胸腔积液,胸膜结核,腹腔结核,肠结核,肾结核,泌尿系结核,脊柱结核。重症医学相关疾病,比如重症肺炎,脓毒血症,重症结核,肝衰竭,肾衰竭,神经结核等。

好评 99%
接诊量 6198
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擅长:常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核:肺结核,气管结核,支气管结核,结核性脑膜炎,胸腔积液,胸膜结核,腹腔结核,肠结核,肾结核,泌尿系结核,脊柱结核。重症医学相关疾病,比如重症肺炎,脓毒血症,重症结核,肝衰竭,肾衰竭,神经结核等。
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任斐 主任医师

各种类型结核病的诊断和治疗,尤其对难治复发的结核病,耐药结核病,结核病治疗不良反应的处理经验丰富

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擅长:各种类型结核病的诊断和治疗,尤其对难治复发的结核病,耐药结核病,结核病治疗不良反应的处理经验丰富
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高坤祥 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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任航空 副主任医师

免管早进微创食管癌根治术、胸腔镜下肺癌根治术、早期肺结节微创手术、纵隔胸腺瘤的微创手术、巨大纵隔肿瘤的手术治疗、手汗症的胸腔镜微创手术、慢性3期脓胸(包括胸廓塌陷型)的胸腔镜微创手术

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擅长:免管早进微创食管癌根治术、胸腔镜下肺癌根治术、早期肺结节微创手术、纵隔胸腺瘤的微创手术、巨大纵隔肿瘤的手术治疗、手汗症的胸腔镜微创手术、慢性3期脓胸(包括胸廓塌陷型)的胸腔镜微创手术
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戚刚强 副主任医师

呼吸科常见病,危重症

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擅长:呼吸科常见病,危重症
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李积安 副主任医师

擅长呼吸系统常见病疑难危重症疾病的诊治(包括:肺炎、慢阻肺、支气管扩张、肺结核、间质性肺炎、肺栓塞、肺动脉高压、肺部肿瘤等);各种疾病引起反复咯血、大咯血的介入治疗;疑难危重症咯血的介入治疗;肿瘤微创介入治疗;肺动脉高压、肺栓塞的介入治疗,周围血管病介入治疗,消化病血管介入、各种原因引起的肠梗阻介入治疗等。

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擅长:擅长呼吸系统常见病疑难危重症疾病的诊治(包括:肺炎、慢阻肺、支气管扩张、肺结核、间质性肺炎、肺栓塞、肺动脉高压、肺部肿瘤等);各种疾病引起反复咯血、大咯血的介入治疗;疑难危重症咯血的介入治疗;肿瘤微创介入治疗;肺动脉高压、肺栓塞的介入治疗,周围血管病介入治疗,消化病血管介入、各种原因引起的肠梗阻介入治疗等。
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孟祥国 副主任医师

内科,常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核,及糖尿病及高血压并发症的治疗。

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擅长:内科,常见呼吸系统疾病,比如肺炎,肺结核,发热,咯血,咳嗽,肺动脉高压,支原体感染,新冠。各系统结核,及糖尿病及高血压并发症的治疗。
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汪林宝 副主任医师

擅长胸外科常见病、多发病、疑难病的诊断治疗和危重病人的救治,熟练掌握肺、食管、纵隔等胸部疾病的手术治疗及电视胸腔镜微创外科技术,特别是胸腔镜下单孔肺癌根治术、肺结节3D-CTBA引导下精准肺段切除、剑突肋缘下前纵隔肿瘤切除术等胸腔镜手术。能够针对胸部肿瘤(主要为食管癌,肺癌和纵膈肿瘤)为患者制定从手术到化疗个体化治疗方案。

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擅长:擅长胸外科常见病、多发病、疑难病的诊断治疗和危重病人的救治,熟练掌握肺、食管、纵隔等胸部疾病的手术治疗及电视胸腔镜微创外科技术,特别是胸腔镜下单孔肺癌根治术、肺结节3D-CTBA引导下精准肺段切除、剑突肋缘下前纵隔肿瘤切除术等胸腔镜手术。能够针对胸部肿瘤(主要为食管癌,肺癌和纵膈肿瘤)为患者制定从手术到化疗个体化治疗方案。
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柴雅琴 副主任医师

呼吸系统常见病及各种疑难疾病。对发热,咳嗽,胸闷、气喘或诊断不明确疾病有丰富的经验。对于甲流、新冠、新冠后遗症等都有丰富的经验。

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擅长:呼吸系统常见病及各种疑难疾病。对发热,咳嗽,胸闷、气喘或诊断不明确疾病有丰富的经验。对于甲流、新冠、新冠后遗症等都有丰富的经验。
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患友问诊

科普文章

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#进行性(遗传性)肌营养不良#肌营养不良
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肢带型肌营养不良,本病是常染色体显性或隐性遗传,属于多基因遗传病,迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病,常在 10-30 岁间隐袭起病,最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状,变现为鸭步,上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展,波及双肩带肌,表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常,腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告,临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累,患儿可见对称性足下垂,双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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#术后#瘢痕
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