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安徽理工大学第一附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

淮南市第一人民医院(安徽理工大学第一附属医院)是一所始建于1952年的综合性三级甲等医院,在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著实力。医院眼科、普外科、神经外科等科室配备先进设备,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供全方位的医疗服务。特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院在诊断、治疗和康复方面积累了丰富经验,成功帮助众多患者缓解病情,提高生活质量。医院护理部曾荣获安徽省三八红旗集体等荣誉称号,彰显其在医疗领域的专业实力和社会责任。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

薛敏 主任医师

擅长神经内科相关疾病的诊疗与诊治

好评 100%
接诊量 245
平均等待 15分钟
擅长:擅长神经内科相关疾病的诊疗与诊治
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黄磊 副主任医师

擅长全身恶性肿瘤(颅脑恶性肿瘤、鼻咽癌、喉癌、食管癌、肺癌、乳腺癌、胃肠恶性肿瘤、妇科肿瘤、软组织肿瘤等)的适形及调强放疗,以及多种恶性肿瘤的化疗、靶向、免疫等综合治疗。

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擅长:擅长全身恶性肿瘤(颅脑恶性肿瘤、鼻咽癌、喉癌、食管癌、肺癌、乳腺癌、胃肠恶性肿瘤、妇科肿瘤、软组织肿瘤等)的适形及调强放疗,以及多种恶性肿瘤的化疗、靶向、免疫等综合治疗。
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余亮 副主任医师

AD,PD

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接诊量 153
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擅长:AD,PD
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杨莎莎 副主任医师

帕金森

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擅长:帕金森
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王瑾 副主任医师

擅长胃癌,结直肠癌,肺癌,乳腺癌等常见肿瘤的内科治疗以及对目前靶向,免疫药物少见并发症的治疗。

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擅长:擅长胃癌,结直肠癌,肺癌,乳腺癌等常见肿瘤的内科治疗以及对目前靶向,免疫药物少见并发症的治疗。
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薛为民 副主任医师

神经科相关疾病

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擅长:神经科相关疾病
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宫琨 副主任医师

神经领域疾病

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擅长:神经领域疾病
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朱蕾 主任医师

神经内科常见病及疑难病诊治,急危重症患者救治。如脑血管病、痴呆、脱髓鞘疾病、锥体外系及肌张力障碍性疾病、睡眠障碍等疾病诊治。

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接诊量 1
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擅长:神经内科常见病及疑难病诊治,急危重症患者救治。如脑血管病、痴呆、脱髓鞘疾病、锥体外系及肌张力障碍性疾病、睡眠障碍等疾病诊治。
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杨芳 副主任医师

子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈糜烂等妇科常见病及并发症,以及产前诊断,产科保健,产后康复等

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接诊量 9
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擅长:子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈糜烂等妇科常见病及并发症,以及产前诊断,产科保健,产后康复等
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于明元 主治医师

各类阴道炎、性病、月经失调的诊治,指导避孕,宫颈HPV感染的防治,宫颈恶性肿瘤综合治疗,子内膜异位症症、异常子宫出血、多囊卵巢、女性不孕症的规范化治疗,围孕期营养保健等。擅长宫颈锥切术,外阴及阴道整形术,宫腔镜手术,子宫肌瘤,子宫内膜异位症的微创治疗等。

好评 99%
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平均等待 15分钟
擅长:各类阴道炎、性病、月经失调的诊治,指导避孕,宫颈HPV感染的防治,宫颈恶性肿瘤综合治疗,子内膜异位症症、异常子宫出血、多囊卵巢、女性不孕症的规范化治疗,围孕期营养保健等。擅长宫颈锥切术,外阴及阴道整形术,宫腔镜手术,子宫肌瘤,子宫内膜异位症的微创治疗等。
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-28 18:53:49
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
24
2024-11-28 18:53:49
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
15
2024-11-28 18:53:49
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
25
2024-11-28 18:53:49
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
13
2024-11-28 18:53:49
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
20
2024-11-28 18:53:49
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
67
2024-11-28 18:53:49
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
3
2024-11-28 18:53:49
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
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2024-11-28 18:53:49
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
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2024-11-28 18:53:49

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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