京东健康互联网医院
网站导航

安徽理工大学第一附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

淮南市第一人民医院(安徽理工大学第一附属医院)是一所始建于1952年的综合性三级甲等医院,在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著实力。医院眼科、普外科、神经外科等科室配备先进设备,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供全方位的医疗服务。特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院在诊断、治疗和康复方面积累了丰富经验,成功帮助众多患者缓解病情,提高生活质量。医院护理部曾荣获安徽省三八红旗集体等荣誉称号,彰显其在医疗领域的专业实力和社会责任。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

薛敏 主任医师

擅长神经内科相关疾病的诊疗与诊治

好评 100%
接诊量 245
平均等待 15分钟
擅长:擅长神经内科相关疾病的诊疗与诊治
更多服务
王瑾 副主任医师

擅长胃癌,结直肠癌,肺癌,乳腺癌等常见肿瘤的内科治疗以及对目前靶向,免疫药物少见并发症的治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长胃癌,结直肠癌,肺癌,乳腺癌等常见肿瘤的内科治疗以及对目前靶向,免疫药物少见并发症的治疗。
更多服务
薛为民 副主任医师

神经科相关疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经科相关疾病
更多服务
杨芳 副主任医师

子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈糜烂等妇科常见病及并发症,以及产前诊断,产科保健,产后康复等

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈糜烂等妇科常见病及并发症,以及产前诊断,产科保健,产后康复等
更多服务
黄磊 副主任医师

擅长全身恶性肿瘤(颅脑恶性肿瘤、鼻咽癌、喉癌、食管癌、肺癌、乳腺癌、胃肠恶性肿瘤、妇科肿瘤、软组织肿瘤等)的适形及调强放疗,以及多种恶性肿瘤的化疗、靶向、免疫等综合治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长全身恶性肿瘤(颅脑恶性肿瘤、鼻咽癌、喉癌、食管癌、肺癌、乳腺癌、胃肠恶性肿瘤、妇科肿瘤、软组织肿瘤等)的适形及调强放疗,以及多种恶性肿瘤的化疗、靶向、免疫等综合治疗。
更多服务
米妍 副主任医师

擅长神经科,消化科,呼吸科疾病诊治。

好评 99%
接诊量 191
平均等待 -
擅长:擅长神经科,消化科,呼吸科疾病诊治。
更多服务
朱蕾 主任医师

神经内科常见病及疑难病诊治,急危重症患者救治。如脑血管病、痴呆、脱髓鞘疾病、锥体外系及肌张力障碍性疾病、睡眠障碍等疾病诊治。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:神经内科常见病及疑难病诊治,急危重症患者救治。如脑血管病、痴呆、脱髓鞘疾病、锥体外系及肌张力障碍性疾病、睡眠障碍等疾病诊治。
更多服务
宫琨 副主任医师

神经领域疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经领域疾病
更多服务
李懋 副主任医师

擅长儿童骨科,运动医学,创伤

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长儿童骨科,运动医学,创伤
更多服务
宁全 主任医师

从事全科医学科的临床及教学工作,内科常见病,多发病,慢性病的诊治,擅长心血管疾病如高血压,冠心病,心肌病,心衰,心律失常等疾病的诊治!

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事全科医学科的临床及教学工作,内科常见病,多发病,慢性病的诊治,擅长心血管疾病如高血压,冠心病,心肌病,心衰,心律失常等疾病的诊治!
更多服务

患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
20
2024-11-14 03:21:09
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
62
2024-11-14 03:21:09
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
37
2024-11-14 03:21:09
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
27
2024-11-14 03:21:09
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
56
2024-11-14 03:21:09
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
18
2024-11-14 03:21:09
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
1
2024-11-14 03:21:09
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
30
2024-11-14 03:21:09
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
66
2024-11-14 03:21:09
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
64
2024-11-14 03:21:09

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号