淮南朝阳医院始建于1989年，经过多年的发展，已成为一所现代化综合医院。医院拥有12层主楼、4层门诊楼和10层内科综合楼，现有床位超过1000张。在淮南市乃至全国，淮南朝阳医院都具有相当的知名度和影响力，是全国民营医院排名30位的重要医疗机构。 医院设有呼吸内科、泌尿外科、心脏内科、心脏外科、神经内科、神经外科、肿瘤内科、妇产科、儿科等28个临床学科。其中，神经内科是医院的重点科室之一，专门研究和治疗各种神经疾病，包括雷特综合征等。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，我院神经内科在治疗此类疾病方面具有丰富的临床经验和较高的技术水平。 目前，我院神经内科医生团队共有{{query}}位专业医生，其中包括{{query}}位专家。在神经内科，我们特别推荐{{query}}专家，他/她在雷特综合征等神经疾病的治疗上具有丰富的临床经验和深厚的专业知识。 在神经内科，我们不仅关注雷特综合征等疾病的诊断和治疗，还积极开展相关疾病的研究和预防工作。为了更好地服务患者，我院神经内科配备了先进的医疗设备，如旋转式头部伽玛刀、体部伽玛刀、1.5T高场强核磁共振等，为患者提供精准、高效的医疗服务。 作为淮南市首批医保定点医院，淮南朝阳医院始终坚持“优质服务，患者第一”的办院宗旨，全心全意为患者服务。在今后的工作中，我们将继续严格规范医院运行，不断提高医疗技术水平，为江淮百姓提供更加优质、便捷的医疗服务。欢迎广大患者前来我院神经内科就诊，我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。