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淮南阳光新康医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

淮南新康医院位于洞山,紧邻淮南火车站东500米,舜耕中路北侧,隶属于国投新集能源股份有限公司,是一所集医疗、保健、康复、预防、科研为一体的现代化大型综合性医院。医院内附设老年公寓和老年病研究所,致力于为患者提供全方位的医疗服务。淮南新康医院以妇产科、外科、骨科、心脑血管疾病、老年病和肿瘤治疗为主要特色,其中妇产科更是医院的重点科室。 在妇产科,我们拥有一支专业的医疗团队,其中包括众多经验丰富的医生和护士。如果您需要了解科室医生数,欢迎随时咨询我们。同时,我们为您推荐多位在妇产科领域有着卓越成就的专家,他们将以精湛的医术和周到的服务,为您提供最优质的医疗服务。 值得一提的是,淮南新康医院的神经发育障碍科室对雷特综合征等疾病有着深入的研究和丰富的临床经验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。我们科室医生在此领域有着丰富的治疗经验,能够为患者提供针对性的治疗方案。 总之,淮南新康医院始终秉承“以患者为中心”的服务理念,竭诚为广大患者提供优质的医疗服务。无论您是来我院就诊还是咨询,我们都将竭诚为您服务。欢迎广大患者和家属选择淮南新康医院,我们将竭诚为您解除病痛。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

汤英俊 副主任医师

内科常见病症,如呼吸道感染、糖尿病、高血压、冠心病,尤其慢性肾脏病,腹膜透析,血液透析等

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擅长:内科常见病症,如呼吸道感染、糖尿病、高血压、冠心病,尤其慢性肾脏病,腹膜透析,血液透析等
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蔡琴琴 主治医师

内科常见病诊治

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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-14 03:10:20
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-14 03:10:20
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-14 03:10:20
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-14 03:10:20
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-14 03:10:20
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-14 03:10:20
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-14 03:10:20
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
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2024-11-14 03:10:20
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
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2024-11-14 03:10:20
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-14 03:10:20

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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