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淮南东方肿瘤医院,淮南第一矿工医院,淮南煤矿肿瘤医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

淮南东方医院集团肿瘤医院,前身为淮南第一矿工医院,始建于1937年,是安徽省规模大、设备齐全、治疗技术先进的肿瘤专科医院。医院以肿瘤、肺科、精神卫生三大专科为主,尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的经验。医院设有肿瘤化疗、放疗、微创、肺癌等多个肿瘤科室,并组建了多个肿瘤治疗中心,包括肿瘤放射治疗中心、肿瘤微创治疗中心等。拥有先进医疗设备,如美国瓦里安L-2100C型医用直线加速器、数字化模拟定位机等。医院在肿瘤综合治疗方面处于省内领先水平,包括手术治疗、化疗、放疗、生物治疗等,为患者提供全面、专业的治疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李永安 主任医师

专业擅长: 1、中西医结合治疗肺癌、肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌等恶性肿瘤; 2、肿瘤化疗或靶向药物及内分泌药物治疗引起的副作用:皮疹、腹痛腹泻、甲沟炎、口舌溃疡,失眠、疲乏和四肢麻木; 3、不能手术、化疗、放疗等晩期癌症及老年肿瘤的纯中药治疗,达到"人瘤共存”,减少痛苦,提高生活质量; 4、癌症患者的心理咨询与临终关怀教育; 5、中医内科、妇科疑难杂病; 6、四高(高血压、高血糖、高血脂、高尿酸血症)、亚健康及内分泌失调人群的中医保健与调理。     线下坐诊时间:     温罄提示:由于就诊人数较多,建议提前一周预约。根据预约号数确定当天就诊时间,提高效率,减少等待。   李永安(安徽省名中医,安徽省名中医工作室传承导师,主任医师/教授)     每周坐诊时间: 周一上午,东方肿瘤医院(九龙岗,预约电话2212619或15155410303(赵洪美护士长),限号45人 周二上午,东方凤凰医院(凤台县),预约电话8880615或18855419202(苏护士长),限号35人。隔周周二上午东方新庄医院(八公山),预约电活13855477047(门诊服务台高老师)或17355464506(丁护士长),限号35人。     周三上午,龙湖路东方集团综合门诊(老火车站北100米,苏果对面),预约电话6895509或6895508 。限号40人。     周四上午,东方医院集团新广济医院门诊四楼国医堂(蔡家岗原淮南矿机厂医院),预约电话2797716,限号40人。 周五上午,东方总院新门诊部五楼国医堂,预约电话:6895226。限号35人。 同时开通工作电话:19966587616(工作微信同步)。

好评 97%
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擅长:专业擅长: 1、中西医结合治疗肺癌、肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌等恶性肿瘤; 2、肿瘤化疗或靶向药物及内分泌药物治疗引起的副作用:皮疹、腹痛腹泻、甲沟炎、口舌溃疡,失眠、疲乏和四肢麻木; 3、不能手术、化疗、放疗等晩期癌症及老年肿瘤的纯中药治疗,达到"人瘤共存”,减少痛苦,提高生活质量; 4、癌症患者的心理咨询与临终关怀教育; 5、中医内科、妇科疑难杂病; 6、四高(高血压、高血糖、高血脂、高尿酸血症)、亚健康及内分泌失调人群的中医保健与调理。     线下坐诊时间:     温罄提示:由于就诊人数较多,建议提前一周预约。根据预约号数确定当天就诊时间,提高效率,减少等待。   李永安(安徽省名中医,安徽省名中医工作室传承导师,主任医师/教授)     每周坐诊时间: 周一上午,东方肿瘤医院(九龙岗,预约电话2212619或15155410303(赵洪美护士长),限号45人 周二上午,东方凤凰医院(凤台县),预约电话8880615或18855419202(苏护士长),限号35人。隔周周二上午东方新庄医院(八公山),预约电活13855477047(门诊服务台高老师)或17355464506(丁护士长),限号35人。     周三上午,龙湖路东方集团综合门诊(老火车站北100米,苏果对面),预约电话6895509或6895508 。限号40人。     周四上午,东方医院集团新广济医院门诊四楼国医堂(蔡家岗原淮南矿机厂医院),预约电话2797716,限号40人。 周五上午,东方总院新门诊部五楼国医堂,预约电话:6895226。限号35人。 同时开通工作电话:19966587616(工作微信同步)。
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刘占伟 副主任医师

恶性肿瘤内科治疗

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擅长:恶性肿瘤内科治疗
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范翀 主治医师

呼吸内科相关疾病诊治,肺癌的诊断和治疗

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擅长:呼吸内科相关疾病诊治,肺癌的诊断和治疗
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冯爱武 住院医师

待补充

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患友问诊

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-28 19:02:42
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-28 19:02:42
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
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2024-11-28 19:02:42
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-28 19:02:42
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-28 19:02:42
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
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2024-11-28 19:02:42
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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2024-11-28 19:02:42
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
39
2024-11-28 19:02:42
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-28 19:02:42
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
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2024-11-28 19:02:42

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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