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宜兴市中医医院急性白血病(谱系未定)专家

简介:

宜兴市中医医院成立于1951年,是集医疗、教学、科研、预防、保健等为一体,扬州大学医学院附属医院,南京中医药大学教学医院,江苏省中医院、复旦大学附属妇产科医院协作医院,全国针灸临床研究中心宜兴分中心,南京市心血管病医院·宜兴市中医医院介入诊疗中心,中国基层胸痛中心、高血压达标中心,无锡市龙砂医学流派研究院宜兴分院,江苏省老年友善医疗机构优秀单位,江苏省平安医院,江苏省文明单位。医院现有职工1000余人,其中高、中级职称600余人,省名中医2人,无锡市名中医1人,宜兴市名中医2人,宜兴市历届学科带头人12名,宜兴市青年科技英才2名。拥有全国优秀中医临床人才1名,全国基层名老中医药专家传承工作室指导老师1名,省优秀中医临床人才5名,硕士研究生110名,博士及在读博士2名。医院占地面积66亩,总建筑面积7.2万平方米,开放床位649张。年门诊量近80万人次,年收治住院病人近3万人次。拥有省级重点专科2个,无锡市重点专科及建设单位8个,全国基层名老中医药专家传承工作室1个,全国名老中医药专家传承工作室基层工作站1个,无锡市名中医工作室1个。医院中医药诊疗特色优势明显,常规开展针灸、推拿、拔罐、刮痧、中药熏洗、中药灌肠、囟门涂药、止汗药饼、香佩疗法、中医正骨疗法、“冬病夏治”穴位贴敷、冬令膏方等中医药服务,名医工作室享誉宜兴及周边地区。医院环境优美,技术设备先进,拥有西门子ArtiszeegoIII大型DSA、64排128层螺旋CT、1.5T核磁共振等先进诊疗设备,常规开展心脏外科手术、单孔胸腔镜肺癌根治术、DSA引导下全脑血管造影术、颅内动脉瘤介入栓塞术、心脏冠脉造影+支架植入术、经皮穿刺支气管动脉化疗栓塞术、ERCP胆总管取石术、脑外伤/脑肿瘤手术,经皮肾镜钬激光碎石术、脊柱/骨盆骨折手术、足踝外科微创手术、妇科良恶性肿瘤切除术、不孕症手术、冷极射频肿瘤治疗、静脉输液港植入术,以及各类腹腔镜、胸腔镜、脑室镜、宫腔镜、关节镜、椎间孔镜等微创手术。“中医全市领先,西医特色明显,服务百姓满意”,宜兴市中医医院以一流的设施、一流的技术、一流的服务为广大人民群众的身体健康保驾护航。白血病是造血组织的恶性疾病,又称“血癌”。造血细胞的某一系列、主要是某一白细胞系列的前体细胞失去分化成熟能力,在骨髓中和其他造血组织中呈恶性克隆性增生、积聚,并侵犯肝、脾、淋巴结,最终浸润破坏全身组织、器官,使正常造血功能受到抑制。白血病与实体肿瘤不同,不是生长在局部的赘生物,而是全身散播,可能侵犯各系统、器官和组织的恶性血液病。临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状。白血病在儿科恶性肿瘤的发病率中居第一位。,由病毒感染、化学物质、放射线、遗传导致的,全身,AML治疗,M3治疗,ALL治疗,慢性粒细胞白血病治疗,干细胞移植,良性淋巴细胞异常性疾病,恶性淋巴细胞疾病,患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。,血象检查,骨髓穿刺检查,体格检查,血象检查、骨髓穿刺检查、细胞化学检查、免疫学检查、细胞遗传学检查、分子生物学检查、血液生化检查、中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)测定,。

冯杏娟 主任医师

不孕症、妇科内分泌、多囊卵巢综合征、女性生殖器良恶性肿瘤、子宫内膜异位症、盆底功能障碍等疾病的诊治

好评 100%
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擅长:不孕症、妇科内分泌、多囊卵巢综合征、女性生殖器良恶性肿瘤、子宫内膜异位症、盆底功能障碍等疾病的诊治
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许瑞群 主任医师

妇产科疾病诊治,包括月经失调、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、子宫肌瘤、卵巢囊肿,子宫腺肌症、流产等等,以及产科并发症、合并症治疗。

好评 100%
接诊量 5
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擅长:妇产科疾病诊治,包括月经失调、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、子宫肌瘤、卵巢囊肿,子宫腺肌症、流产等等,以及产科并发症、合并症治疗。
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陆赟 副主任医师

儿科 、内科、呼吸科,各种常见病多发病的中西医结合治疗,以及免疫力低下人群的体质调理;比较擅长治疗呼吸道疾病,如慢性咳嗽,支气管炎,咽炎 ,肺炎,哮喘、鼻炎,和小儿发热等。

好评 100%
接诊量 10
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擅长:儿科 、内科、呼吸科,各种常见病多发病的中西医结合治疗,以及免疫力低下人群的体质调理;比较擅长治疗呼吸道疾病,如慢性咳嗽,支气管炎,咽炎 ,肺炎,哮喘、鼻炎,和小儿发热等。
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史春晖 主治医师

小儿常见病,多发病,小儿内科,呼吸,消化

好评 99%
接诊量 1.7万
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擅长:小儿常见病,多发病,小儿内科,呼吸,消化
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殷智 主治医师

擅长慢支,慢阻肺,胸腔积液,肺炎,肺癌

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擅长:擅长慢支,慢阻肺,胸腔积液,肺炎,肺癌
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袁婷婷 主治医师

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黄卓莹 主治医师

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师秀娟 主治医师

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擅长:待补充
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庄瑜 主治医师

腰椎间盘突出,颈椎间盘突出,颈椎病,类风湿性关节炎,三叉神经痛,带状疱疹,带状疱疹神经痛,肩周炎,痛风,肌筋膜炎等

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擅长:腰椎间盘突出,颈椎间盘突出,颈椎病,类风湿性关节炎,三叉神经痛,带状疱疹,带状疱疹神经痛,肩周炎,痛风,肌筋膜炎等
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张子琪 住院医师

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接诊量 3
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擅长:待补充
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患友问诊

患者需要开具羟基脲处方,用于治疗白血病,已经完成相关检查并得到医生建议,希望了解开具流程和注意事项。
30
2024-11-06 15:24:49
我母亲最近身体不适,血常规和其他化验结果显示异常,想请教一下是否可能是急性白血病?患者女性57岁
67
2024-11-06 15:24:49
患者询问重庆治疗白血病的好医院,并想在星期六挂到专家号,寻求医生建议。
31
2024-11-06 15:24:49
我经常流鼻血,尤其是在晚上睡觉时,已经持续了20多天,之前的血常规检查结果正常,想知道可能的原因和治疗方法。患者男性1岁3个月
33
2024-11-06 15:24:49
我最近身体不太好,担心自己可能患有早期白血病,已经做了骨髓检查,结果显示是急性白血病。其他检查都正常,想知道是否可以确定为低危的白血病,治愈率大概有多少?
30
2024-11-06 15:24:49
我儿子被诊断出急性白血病,之前定型是标危,第八天幼稚细胞仍在30%,主治医生说可能需要升级到高危。请问染色体条数多对未来有何影响?
59
2024-11-06 15:24:49
本次医患对话主要围绕急性白血病的治疗和骨髓移植展开,医生建议患者提供血常规及其他化验结果以进行综合分析,并解释了不同类型的急性白血病的治疗方法,包括骨髓移植的可能性和配型机率的考虑。
50
2024-11-06 15:24:49
患者被诊断出急性白血病,询问是否需要化疗和靶向药的选择,希望得到专业的医疗建议。
4
2024-11-06 15:24:49
患者被诊断出患有急性白血病M3型,想了解治疗方案和预后,是否有特效药,化疗多久可以见效?
66
2024-11-06 15:24:49
急髄系白血病化疗后,血常规检查发现中幼和晚幼细胞增多,患者对此表示疑问。患者男性56岁
8
2024-11-06 15:24:49

科普文章

#急性粒细胞性白血病#急性白血病 (M98010/3)#脐血病
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说起白血病,大家都不陌生了,据不完全统计,目前白血病是儿童最常见的癌症,其中80%是急性淋巴白血病,其一旦发病来势非常凶猛,短期很难治愈,并且容易复发,为此白血病堪称癌症中的“癌中之癌”。

01飞来的横祸
主人公小丽年龄8岁,来自一个偏远的农村,父母都是一对朴实而又忠厚的人,常年以务农为生,家中还有一个5岁的弟弟,平常父母亲以种植茶叶和水果来维持家庭的运转,本来平平淡淡的可以过上正常人的生活,可是就在去年的11月份,平静的家庭被打破了。小丽在上体育课的时候晕倒,随后被老师送到县人民医院,县人民医院的医生看了一下说,你赶快送到市里面去看看。

故事就是从这里说起,那是我坐诊的第九年,小丽被他们的父母急急忙忙的从县里医院接走救护车急速的送到我医院的急诊科室,急诊科室接手后,马上开始了一系列的全身检查,脑CT 血液常规和生化指标等全部差了个边,原因在一张血常规的单子上,当场吓傻了急诊科的医生,白细胞高达10*50 九次/L ,那天我刚好夜间值班,值班室的电话响起,护士接通了电话,而后走过来急冲冲的说:急诊科有个儿童疑似白血病,血常规白细胞极为异常,请我马上过去会诊。我放下了手头的工作,放步健飞的往急诊科室走过去,同时的内心也充满了忐忑,虽说,我见过太多的这种会诊和棘手的问题,但是今天的心情极度有些不安。

02确诊急性淋巴白血病
当我刚走进急诊的大门时候,对接的医生就匆忙的递给我一张血常规化验单,映入我眼前的这些数据即使那么的熟悉,但是又是那么的恐惧,因为眼前的数据,足以让我已经判定小丽十有八九得了急性淋巴白血病,而且类型还是不好的那种,匆忙间,我跨步的往病床上的小丽探寻过去,映入我眼前的小丽,脸色苍白,没有一点血气,我正寻思着下一步怎么操作,后边操着一道乡土的普通话的声音打断了我的思路,医生:我女儿严重吗?她得了什么病,医生你可要救救她啊,他是我们家的希望,眼前站着的两位中年夫妻,是小丽的父亲和母亲,我打量了一番,辛酸二字顿时涌入我的内心,因为我还不知道怎么去跟他们说,毕竟这种打击在第一时间,作为医生,我不能这么匆忙的告诉他们,在我的职业生涯中,一般碰到危重的,以为我们职业 经历,都是在家属稳定情绪,渐进式的探寻,在抛砖引玉的说出,你得了什么重大的毛病,一般来说,对于家属和患者都是比较好接受,毕竟给予他们一个缓冲的时间和承受。所以我决定等小丽最终骨穿确诊后,以科学的态度再告诉他们,

随后我跟急诊科医生交接了转科手续,并马上进行了一系列更为深刻细致的检查,骨穿以后马上进行简单的补液,而后在等待最终的结果,可想而知,结果是被确认的,是急性淋巴白血病,是最坏的类型,其实在等待的过程中 ,我也试探性的问了他们,也进一步的了解他们家的境况,隐隐约约的觉得,我为小丽揪心,因为缺失不好,小丽是今年刚上学的第一个学期,每次考试都是第一名,父母亲因为没有读书,把所有的希望都寄托在这个孩子身上,因为他家里还有一个弟弟,希望姐姐读书好,可以带动弟弟一起读书,因为他们从小没有文化,小丽的父母也是经过别人介绍,三个月结婚,然后陆陆续续的生下小丽和她的弟弟,虽然生活过的比较清贫,但是一家人还是过的非常开心,尤其是每次小丽考试的成绩更是让他们脸上争光,而且看到了未来的希望。

03艰难的选择
作为医生,事情既然已经到达这个地步,我边探寻着,边打开了这个病的话题和严重性的后果,以及后续怎么治疗,总体费用等,我边用家常话的聊天,顺便也带出了得了这个病,我们如何去治疗,毕竟小丽的父母亲都是没有读过书,对于这种深奥的血液疾病,他们根本不知道,怎么去理解,况且这种病还会夺去小丽的生命。

在经过检查后的第三天,我把小丽的父母亲叫到了我的办公室,彻彻底底的说通一遍,因为以目前的情况小丽非常不乐观,随时都会离他们的父母而且,必须要马上要进行骨髓移植,但是我那时候一想,不要说配对什么的,就是摆在眼前的30多万费用,都是一件非常难跨过去的槛,那怎么办,小丽的父亲说, 他去银行贷款,问题是拿什么抵押,他说房子,我说,这个病可是无底洞,钱花进去,不一定能治的好,说不定人财两空,可是小丽的父亲说,那我怎么可以眼睁睁看我女儿生病折磨啊, 医生你尽管的治疗,钱我会想办法的,但是我那时候知道,以小丽家的情况完全承受不起。后来实在没有办法,我们帮他开了证明,也为他做了宣传,在某某筹上进行倡导性捐助,虽然筹集的不多,但是加上小丽父亲抵押的房子来的钱,勉强过的去。

可是关键的问题还是出现了,钱筹到,但是移植的配型一直找不到,那个时候没有像现在一样技术和信息的发达,等配型,就好像中彩票,非常的艰难,我们从他家里面的弟弟妈妈爸爸检查了一边,都没有符合标准的,时间就这么一天天的过去,小丽病情越来越严重,在此期间,还经过一次的抢救,因为按照目前的治疗方案和药效根本抵挡不了病毒猛烈的攻击,那天无意间我在查房的时候看到小丽用微弱的声音跟她妈妈说:妈妈我是不是快不行了,我好像读书,妈妈我都快没力气叫你这两个字了。她的妈妈泪流满面,拉着她女儿的手说,孩子你受苦了,是我们没有能力,太对不起你了。说实在,我碰到这种场面非常的多,但此时此刻让我非常的痛心和难过,因为毕竟太小了。

在我第60天的一个晚上,护士电话打给我,说小丽安静的走了,带着遗憾的走了,我接完电话马上跑过去,小丽的父母愣住了,无法表达他们内心的难受,只是一个尽的说,是我们没有能力医治好你,生下来让你受尽了委屈,短短几个字,简单而又朴实,道出了他们此刻务必 的难过和痛心。

04急性淋巴性白血病
是因为体内淋巴细胞不正常增生造成的血液疾病。淋巴是人体免疫系统的重要环节,由骨髓与淋巴结所制造。而急性淋巴性白血病的成因即为淋巴母细胞因不明原因的成熟障碍,导致过度增生,进而压制正常骨髓造血组织,并造成周边血管、骨髓、全身淋巴结、脾脏与肝脏的浸润。临床上,急性淋巴性白血病的症状包括因白血球减少而引起感染、发热,通常还会伴有淋巴结与肝脏、脾脏的肿大,这些症状在儿童身上最为明显。此外急性淋巴球白血病容易侵犯人体的中枢神经系统,因此一般检查时需做脑脊髓液检测,深入细致分析。

05随记,见过了多少生离死别,白发人送黑发人,感叹万千,在那种1.2*1.8米的病床上呈现的人间百态,世态凉炎,在疾病面前,有些时候人类就是这么的渺小.科技在进步,希望早点攻克医学难关

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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