湘西自治州人民医院(吉首大学第一附属医院)始建于1952年,是州内唯一集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院,现为国家级住院医师规范化培训基地、国家级全科医生转岗培训基地,曾先后被授予全国精神文明先进单位、全国模范职工之家、湖南省文明单位、湖南省职工职业道德建设十佳单位等荣誉称号。医院占地492亩,业务及辅助用房面积27万多平方米。设职能科室23个、临床医技科室85个,定编床位2000张,可开放床位3000张,功能辐射湘、鄂、渝、黔四省市边区20多个县市,覆盖各族群众770万余人。医院在职职工2864人,其中高级职称专业技术470人,中级职称专业技术930,博士、硕士研究生337人,享受国务院特殊津贴专家3人,曾获国际南丁格尔奖1人。现有百万元以上设备94台件,医疗设备总值达6.25亿余元,装备水平处于省内同级医院领先地位。目前,能常规开展复杂纵隔肿瘤切除术、支气管成形术、胰头癌根治术、断肢(腕)再植术、复杂颅底肿瘤显微手术、全腹腔镜下胰十二指肠切除术、肝胰十二指肠切除+血管吻合术、全腹腔镜宫腔镜下疑难大型妇产科手术、内镜下逆行胰胆管造影(ERCP)术等,其中脑血管、心血管介入治疗等达到省内先进水平行列。神经外科被列入省级临床重点专科,骨科、心血管内科、消化内科、神经内科、妇科、儿科、康复医学科、护理学专业、产科等被列入州市级医院临床重点专科。近年来,医院获得多项国家专利、省州级科技进步奖、省州级青年科技奖、州科技进步奖、州青年科技先进个人奖等,学科内涵不断丰富,服务能力持续提升。作为吉首大学第一附属医院、临床学院,2018年顺利通过国家教育部医学本科、硕士教学认证,教学质量进一步提高。2011年底搬迁运行以来,实现了扩容提质增效,近年来,门诊人次、出院人次、手术台次等主要业务运行指标同比均保持15%以上的增长。情系民生,立足扶贫攻坚主战场,扎实开展农村精准扶贫工作。继续落实“先诊疗后付费”、建档立卡户按比例报销等优惠政策,完成健康扶贫任务。深入开展医疗对口支援帮扶古丈县人民医院、花垣县人民医院。积极开展东西部医疗扶贫协作,建立了济南医疗扶贫协作对口帮扶。全面落实分级诊疗等医改要求,得到各级各界的充分认可。搬迁以来,在州委、州政府、吉首大学的正确领导和大力支持下,医院在扩容提质上实现了历史性跨越。先后投入了3.27亿元,建成医疗综合楼、儿科专科大楼、党员活动中心等重大基础设施项目,积极加入“智慧湘西”建设,进一步提高信息化智能化水平。医院发展迈上新台阶、开启新征程。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。