新疆医科大学附属肿瘤医院是一所集医教研防于一体的三级甲等肿瘤专科医院。医院在苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗方面具有显著的专业实力。医院拥有先进的检测技术和丰富的临床经验，为患者提供精准的诊疗方案。医院设有专业的遗传病诊疗中心，配备先进的遗传检测设备，为苯丙酮尿症患者提供全面的诊断和治疗服务。医院在遗传病研究领域取得了丰硕的成果，为苯丙酮尿症患者带来了新的希望。新疆医科大学附属肿瘤医院致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜病魔。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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