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洛阳职业技术学院第一附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

洛阳市第三人民医院始建于1915年,是一所集医疗、教学、科研、预防、急救、康复为一体的综合性三级医院。医院在神经内科领域具有显著实力,尤其是对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,拥有丰富的诊疗经验。医院设有洛阳市重点专科神经内科,能够开展脑出血微创手术治疗、脑卒中后偏瘫康复治疗、星状神经节阻滞等多种治疗手段。医院秉承“教学相长、护佑健康”的院训,为患者提供全方位、个性化的医学服务,致力于为雷特综合征患者带来希望和康复。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王丽萍 副主任医师

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李辉 副主任医师

早泄、阳痿、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男性疾病。

好评 99%
接诊量 5.5万
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擅长:早泄、阳痿、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男性疾病。
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韩润敏 主治医师

1.急性脑梗死的溶栓及血管内介入治疗,后续基础治疗及康复治疗; 2.高血压脑出血的保守及手术治疗,高血压脑出血的手术治疗主要分为微创穿刺引流及开颅手术治疗; 3.各型颅脑外伤,合并多发伤患者的诊疗,尤其擅长昏迷重症患者的管理 4.常见颅内肿瘤的诊断及开颅手术治疗,可通过头颅CT及磁共振检查预确认肿瘤性质,提出合理诊疗意见; 5.三叉神经痛,面肌痉挛的手术治疗,癫痫的规律内科治疗及手术治疗; 6.颅内血管畸形的诊疗,包括颅内动脉瘤,颅内动静脉畸形,颅内烟雾病等疾病的保守及手术治疗。 7.脑血管狭窄的保守治疗及手术治疗方式的选择。

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擅长:1.急性脑梗死的溶栓及血管内介入治疗,后续基础治疗及康复治疗; 2.高血压脑出血的保守及手术治疗,高血压脑出血的手术治疗主要分为微创穿刺引流及开颅手术治疗; 3.各型颅脑外伤,合并多发伤患者的诊疗,尤其擅长昏迷重症患者的管理 4.常见颅内肿瘤的诊断及开颅手术治疗,可通过头颅CT及磁共振检查预确认肿瘤性质,提出合理诊疗意见; 5.三叉神经痛,面肌痉挛的手术治疗,癫痫的规律内科治疗及手术治疗; 6.颅内血管畸形的诊疗,包括颅内动脉瘤,颅内动静脉畸形,颅内烟雾病等疾病的保守及手术治疗。 7.脑血管狭窄的保守治疗及手术治疗方式的选择。
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王英 主治医师

擅长呼吸系统,老年病科常见病、多发病的诊疗以及心理咨询,具有国家二级心理咨询师资质。

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接诊量 3666
平均等待 30分钟
擅长:擅长呼吸系统,老年病科常见病、多发病的诊疗以及心理咨询,具有国家二级心理咨询师资质。
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李雅昆 主任医师

擅长反复咳嗽、发热、胸疼、咽痒、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、肺间质纤维化、肺癌、咯血、胸腔积液等呼吸内科常见病及多发病的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 390
平均等待 15分钟
擅长:擅长反复咳嗽、发热、胸疼、咽痒、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、肺间质纤维化、肺癌、咯血、胸腔积液等呼吸内科常见病及多发病的诊断及治疗
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吴春节 主治医师

甲状腺及乳腺肿物、腹股沟疝、肛瘘、痔疮、胆囊结石、阑尾炎、胃肠道肿瘤等普外科常见病和多发病的诊治(含手术治疗);另擅长于腋臭微创手术治疗。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:甲状腺及乳腺肿物、腹股沟疝、肛瘘、痔疮、胆囊结石、阑尾炎、胃肠道肿瘤等普外科常见病和多发病的诊治(含手术治疗);另擅长于腋臭微创手术治疗。
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靳丽珍 主任医师

中医内科,心脑血管疾病,糖尿病,妇科杂病的诊断及治疗。

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擅长:中医内科,心脑血管疾病,糖尿病,妇科杂病的诊断及治疗。
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李明秋 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 130
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擅长:待补充
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刘晓静 主治医师

中西医结合治疗小儿呼吸感染:小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿发烧、小儿高热惊厥、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿哮喘、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣,消化:小儿便秘、小儿上火、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、健脾和胃、温肾健脾等常见病。

好评 100%
接诊量 2987
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擅长:中西医结合治疗小儿呼吸感染:小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿发烧、小儿高热惊厥、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿哮喘、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣,消化:小儿便秘、小儿上火、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、健脾和胃、温肾健脾等常见病。
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杨鹏杰 住院医师

擅长内科常见病多发病的诊治,尤其擅长心电图诊断,高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭、糖尿病的治疗

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长内科常见病多发病的诊治,尤其擅长心电图诊断,高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭、糖尿病的治疗
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科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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