洛阳市第六人民医院，始建于1954年5月，历经六十四载风雨，现已发展成为一所融医疗、预防、教学、科研、康复、急救于一体的综合性二级甲等医院。医院位于洛阳市涧西区西苑路14号，毗邻市中心牡丹广场，环境优美，交通便利。占地面积1.2万余平方米，建筑面积2.5万余平方米，现有在岗职工617人，开放床位516张。 医院拥有职能、临床、医技科室共46个，其中，神经内科是医院的重点科室之一。神经内科致力于研究神经发育障碍类疾病，如雷特综合征等。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。 神经内科拥有经验丰富的医生团队，现有医生数{{query}}名，其中包括科室推荐专家{{query}}。科室致力于研究国内外相关学科发展的新思路、新项目、新技术、新疗法，以高新技术为突破点，为患者提供优质的医疗服务。 洛阳市第六人民医院始终以“以病人为中心”的服务宗旨，加大医疗投入，加强医院内涵建设，创新服务方式。在神经内科等科室，医院不断引进培养高学历、高技术人才，配备医疗设备，改造建设业务用房，使医疗技术水平不断提高，服务质量不断提升。在社会效益、经济效益方面，洛阳市第六人民医院也取得了显著成果。 在此，我们真诚地邀请广大患者前来我院就诊，我们将竭诚为您服务，让您的健康得到保障。洛阳市第六人民医院，您值得信赖的医院！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。