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洛阳市中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京中医药大学东直门医院洛阳医院,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健为一体的国家三级甲等中医院,是国家区域医疗中心建设单位。医院在神经发育障碍类疾病,尤其是雷特综合征的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的神经内科,配备了先进的诊疗设备,拥有经验丰富的专家团队,对雷特综合征的诊断与治疗有着丰富的临床经验。医院还积极开展学术交流与合作,不断引进先进的医疗技术,致力于为雷特综合征患者提供高质量的医疗服务。医院秉承“医者仁心”的理念,以患者为中心,竭诚为患者提供全方位、个性化的治疗方案。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

魏红星 主治医师

男性阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳)、早泄(原发性早泄、继发性早泄)、遗精、弱精子症,死精子症,无精子症,精液液化不良,白细胞精子症等男性不育症、前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生症(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),精索静脉曲张,附睾炎,睾丸炎,包皮龟头炎(珍珠疹),血精(精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血)等

好评 99%
接诊量 6.6万
平均等待 15分钟
擅长:男性阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳)、早泄(原发性早泄、继发性早泄)、遗精、弱精子症,死精子症,无精子症,精液液化不良,白细胞精子症等男性不育症、前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生症(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),精索静脉曲张,附睾炎,睾丸炎,包皮龟头炎(珍珠疹),血精(精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血)等
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宋新丽 副主任医师

妇产科常见病,多发病的治疗

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擅长:妇产科常见病,多发病的治疗
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于硕鹏 副主任医师

静脉曲张,静脉血栓,动脉硬化,血管瘤,小腿水肿,糖尿病足,慢性皮肤溃烂。

好评 99%
接诊量 3919
平均等待 2小时
擅长:静脉曲张,静脉血栓,动脉硬化,血管瘤,小腿水肿,糖尿病足,慢性皮肤溃烂。
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王文娟 主任医师

中医辨证治疗不孕不育症,月经失调、痛经、经前期综合症、围绝经期综合症、先兆流产、复发性流产、产后身痛、产后缺乳及乳腺疾病等;特别擅长中西医结合治疗闭经、多囊卵巢综合症,高泌乳素血症,功能失调性子宫出血,女性盆腔炎性疾病、输卵管因素不孕症等,经验丰富。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:中医辨证治疗不孕不育症,月经失调、痛经、经前期综合症、围绝经期综合症、先兆流产、复发性流产、产后身痛、产后缺乳及乳腺疾病等;特别擅长中西医结合治疗闭经、多囊卵巢综合症,高泌乳素血症,功能失调性子宫出血,女性盆腔炎性疾病、输卵管因素不孕症等,经验丰富。
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丁伟 主任医师

勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。

好评 95%
接诊量 145
平均等待 30分钟
擅长:勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。
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叶林 副主任医师

中西结合治疗糖尿病性足病、各种慢性难愈性皮肤溃疡(如臁疮、褥疮等)、闭塞性肢体动脉硬化症、下肢深静脉血栓形成、下肢浅静脉曲张、血栓闭塞性脉管炎、带状疱疹、丹毒等周围血管病、皮肤病及其它中医外科常见病、多发病。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 15分钟
擅长:中西结合治疗糖尿病性足病、各种慢性难愈性皮肤溃疡(如臁疮、褥疮等)、闭塞性肢体动脉硬化症、下肢深静脉血栓形成、下肢浅静脉曲张、血栓闭塞性脉管炎、带状疱疹、丹毒等周围血管病、皮肤病及其它中医外科常见病、多发病。
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杨庚 主治医师

擅长肛周常见疾病的诊治,如血栓外痔,内痔,混合痔,肛裂,肛瘘,乳头瘤,息肉,肛周脓肿等疾病的诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 76
平均等待 -
擅长:擅长肛周常见疾病的诊治,如血栓外痔,内痔,混合痔,肛裂,肛瘘,乳头瘤,息肉,肛周脓肿等疾病的诊断与治疗。
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唐晓璐 主治医师

中西医结合治疗月经不调、痛经、多囊卵巢综合征、先兆流产、盆腔炎、阴道炎,产后抑郁症等常见疾病。

好评 99%
接诊量 153
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗月经不调、痛经、多囊卵巢综合征、先兆流产、盆腔炎、阴道炎,产后抑郁症等常见疾病。
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海体委 主治医师

擅长高血压,冠心病,心绞痛,心肌梗塞.心力衰竭的治疗,长期从事于冠心病诊断与治疗,有独到见解。

好评 -
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擅长:擅长高血压,冠心病,心绞痛,心肌梗塞.心力衰竭的治疗,长期从事于冠心病诊断与治疗,有独到见解。
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郭雨浩 主治医师

中西医结合治疗内科疾病,注重应用中医药对体质的调理及对亚健康状态的调理,擅长中医药治疗慢性病,如:男科疾病,消化系统,心脑血管疾病,呼吸系统,肿瘤血液病等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗内科疾病,注重应用中医药对体质的调理及对亚健康状态的调理,擅长中医药治疗慢性病,如:男科疾病,消化系统,心脑血管疾病,呼吸系统,肿瘤血液病等
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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雷特综合征
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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