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郑州大学附属洛阳中心医院、洛阳市第二人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

洛阳市中心医院(郑州大学附属洛阳中心医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的综合性“三级甲等”医院,也是国家呼吸区域医疗中心建设单位。医院在神经发育障碍类疾病如雷特综合征的治疗方面具有专业实力,设有国家卫健委肿瘤规范化诊疗、信息化建设及临床路径试点医院,以及国家卫健委首批脑卒中筛查与防治基地和高级卒中中心。医院拥有一支在雷特综合征治疗领域经验丰富的医疗团队,运用先进的诊疗技术和设备,为患者提供全方位、个性化的治疗方案,致力于为患者带来康复的希望。洛阳市中心医院将继续秉承“诚信、仁爱、笃学、精医”的院训,为人民群众提供更优质的医疗健康服务,助力健康中原和洛阳都市圈建设。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

高国政 副主任医师

早泄、阳痿、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、肾虚、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男性疾病。

好评 99%
接诊量 4.3万
平均等待 15分钟
擅长:早泄、阳痿、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、肾虚、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男性疾病。
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王会林 主任医师

焦虑状态,疑病症,抑郁状态,头痛,头晕,失眠,癫痫,面瘫,脑血管病,脑炎。 主任医师,中共党员,硕士。 互联网问诊经验超10000人次,好评率99.39%。 擅长科普宣传。 先后荣获:洛阳市五四青年奖章、洛阳市卫生系统优秀共产党员、洛阳市优秀青年志愿者、洛阳市优秀员工,十佳医生。 为河南省健康科技学会神经内科疾病诊疗常务委员,河南省科普学会健康促进委员会委员。 在上海华山医院神经内科进修半年,郑州大学第一附属医院进行3月。 先后在神经内科重症监护室、神经介入病房、脑卒中绿色通道及卒中单元病房工作,临床经验丰富。 医者理念:医者,父母心。最佳治疗效果取决于良好医患沟通。医者,爱护患者;患者,信赖医生;因为我们共同的敌人是疾病。尽我所能,以科普式回答为你解决健康方面的所有疑惑。 互联网从医理念:患者缺乏的不仅是医疗资源,更多是医疗知识的匮乏,并由此引发出许多不必要的过度焦虑和误解。  

好评 100%
接诊量 96
平均等待 -
擅长:焦虑状态,疑病症,抑郁状态,头痛,头晕,失眠,癫痫,面瘫,脑血管病,脑炎。 主任医师,中共党员,硕士。 互联网问诊经验超10000人次,好评率99.39%。 擅长科普宣传。 先后荣获:洛阳市五四青年奖章、洛阳市卫生系统优秀共产党员、洛阳市优秀青年志愿者、洛阳市优秀员工,十佳医生。 为河南省健康科技学会神经内科疾病诊疗常务委员,河南省科普学会健康促进委员会委员。 在上海华山医院神经内科进修半年,郑州大学第一附属医院进行3月。 先后在神经内科重症监护室、神经介入病房、脑卒中绿色通道及卒中单元病房工作,临床经验丰富。 医者理念:医者,父母心。最佳治疗效果取决于良好医患沟通。医者,爱护患者;患者,信赖医生;因为我们共同的敌人是疾病。尽我所能,以科普式回答为你解决健康方面的所有疑惑。 互联网从医理念:患者缺乏的不仅是医疗资源,更多是医疗知识的匮乏,并由此引发出许多不必要的过度焦虑和误解。  
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王修勇 副主任医师

湿疹、荨麻疹、面部敏感肌等过敏性皮肤病,银屑病、斑秃、瘢痕等炎症性皮肤病,带状疱疹、寻常疣、尖锐湿疣等病毒感染性皮肤病,色素痣、囊肿等皮肤包块的精细化皮肤外科手术切除,太田痣、雀斑、黄褐斑、白癜风等色素性皮肤病以及光老化和面部年轻化的激光治疗,肉毒素注射治疗面部动态纹和面部年轻化

好评 100%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:湿疹、荨麻疹、面部敏感肌等过敏性皮肤病,银屑病、斑秃、瘢痕等炎症性皮肤病,带状疱疹、寻常疣、尖锐湿疣等病毒感染性皮肤病,色素痣、囊肿等皮肤包块的精细化皮肤外科手术切除,太田痣、雀斑、黄褐斑、白癜风等色素性皮肤病以及光老化和面部年轻化的激光治疗,肉毒素注射治疗面部动态纹和面部年轻化
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夏艳丽 副主任医师

擅长胃肠、肝胆胰等疾病的诊治,在胃肠功能紊乱、消化性溃疡、消化道出血、急性胰腺炎、溃疡性结肠炎、胆总管结石、肝硬化、肝性脑病、腹水、消化道肿瘤等疾病的诊治有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 7
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擅长:擅长胃肠、肝胆胰等疾病的诊治,在胃肠功能紊乱、消化性溃疡、消化道出血、急性胰腺炎、溃疡性结肠炎、胆总管结石、肝硬化、肝性脑病、腹水、消化道肿瘤等疾病的诊治有丰富的临床经验。
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肖胜伟 主任医师

小儿常见病多发病诊断治疗,尤其小儿神经系统疾病诊断治疗。

好评 99%
接诊量 9450
平均等待 2小时
擅长:小儿常见病多发病诊断治疗,尤其小儿神经系统疾病诊断治疗。
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仉俐 副主任医师

儿童和成人常见呼吸,消化,内分泌,神经等疾病

好评 100%
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擅长:儿童和成人常见呼吸,消化,内分泌,神经等疾病
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常学伟 副主任医师

高血压、冠心病、心律失常,心肌炎,心力衰竭,高血脂及各种心脏危重症,从事冠心病和先天性心脏病的介入诊疗

好评 99%
接诊量 227
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擅长:高血压、冠心病、心律失常,心肌炎,心力衰竭,高血脂及各种心脏危重症,从事冠心病和先天性心脏病的介入诊疗
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李一欣 主任医师

治疗儿科各种常见病以及过敏性鼻炎,支气管哮喘、腹泻病,矮小症、多发性抽动症等等

好评 -
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擅长:治疗儿科各种常见病以及过敏性鼻炎,支气管哮喘、腹泻病,矮小症、多发性抽动症等等
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张国强 主任医师

对乙肝、丙肝、脂肪肝、自免肝等慢性肝病以及因此导致的肝硬化、肝癌的治疗有丰富经验。 对感染发热性疾病以及艾滋病的诊治有深入研究。

好评 -
接诊量 -
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擅长:对乙肝、丙肝、脂肪肝、自免肝等慢性肝病以及因此导致的肝硬化、肝癌的治疗有丰富经验。 对感染发热性疾病以及艾滋病的诊治有深入研究。
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周玉飞 副主任医师

从事妇科疾病诊疗工作十余年,对妇科常见病及疑难病诊治有丰富的临床经验及独到的见解,擅长开腹及腹腔镜下子宫全切术、输卵管及卵巢肿瘤手术、子宫肌瘤剥除手术等;熟练开展开腹及腹腔镜下妇科恶性肿瘤根治性手术、各类宫腔镜手术以及盆腔脏器脱垂等三四级手术。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事妇科疾病诊疗工作十余年,对妇科常见病及疑难病诊治有丰富的临床经验及独到的见解,擅长开腹及腹腔镜下子宫全切术、输卵管及卵巢肿瘤手术、子宫肌瘤剥除手术等;熟练开展开腹及腹腔镜下妇科恶性肿瘤根治性手术、各类宫腔镜手术以及盆腔脏器脱垂等三四级手术。
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患友问诊

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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