南通大学附属常州儿童医院,常州市第六人民医院遗传性血管神经性水肿专家

简介：

常州市儿童医院（南通大学附属常州儿童医院）成立于1996年6月1日，为集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院、全国爱婴医院、江苏省医学重点学科建设单位、江苏省健康促进医院、江苏省文明单位、常州市文明单位标兵，中国-以色列医院合作联盟成员、法国尼克尔儿童医院合作医院，上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和复旦大学附属儿科医院的协作医院，承担着南通大学、苏州大学、徐州医科大学、常州卫生高等职业技术学校等高校的教学任务。医院现有正式职工近800人，其中中高级职称300余人，拥有一批省市著名儿科专家和省“333”高层次人才和领军人才。医院共设12个病区，年服务患儿总诊疗人次近70万，出院人次近3万，其中外埠病人近17%，手术量超过5000人次，三四级手术占68%。医院内设常州市儿童急救分站，是市小儿心脏手术救助唯一定点医院，在儿童危急重症病人的抢救上具有较强的实力，2018年成功抢救一例重症暴发性心肌炎患儿，心脏按压时间创造世界记录，抢救团队获评“中国好人”。小儿内科学为江苏省医学重点学科建设单位、常州市医学重点学科；儿童保健科为江苏省妇幼健康重点学科，新生儿科为省级临床重点专科，小儿心脏专科、小儿神经内科等8个科室为市级临床重点专科。近五年来，医院获国家重大科技项目2项、国家自然科学基金青年项目2项，获全国妇幼科技成果奖、江苏医学科技奖、常州市科技进步奖、省市医学新技术引进奖等成果20余项，连续3年获得省卫健委医学新技术引进一等奖。医院坚持“学科建设引领高质量发展”的总思路，以学科发展和特色专业建设为重点，形成了以小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学三大学科重点发展，以儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗、新生儿危重症防治等为特色科研方向、以队列研究为主要方法的学科建设体系。医院依托儿童健康研究中心、儿科实验室、儿童健康促进中心（市托育综合服务中心）、药物临床试验机构（GCP）四大科研平台实现科学研究对学科/专科建设的支撑。作为全国范围内唯一入围的地级市医院，成功加入国家重大科技攻关项目。新医院占地100亩，规划床位850张，已于2023年8月投入使用。全院上下以“一切为了儿童健康”为宗旨，谨记“崇医、明德、求是”的院训，厚积而薄发，博采而静究，努力建设一个管理科学、设施配套、技术精湛、服务优质的现代化区域儿童医学中心，为少年儿童的健康成长提供坚强的保障！遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。，为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制：C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。，神经，避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7～8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。，其他类型水肿，无，C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做胸部X线等检查。相关检查：>C4，。