江门市第二人民医院是一所集医疗、教学、预防、保健、康复和急救于一体的园林式医院,占地面积近4万平方米,建筑面积3万3千多平方米。医院拥有先进的医疗设备和丰富的临床经验,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业力。医院设有专门的血液透析中心,引进“暨华2028、2038”新型血液透析机,为患者提供精准、高效的血液透析治疗。此外,医院还开展儿童免疫、各种体检、健康咨询等服务,致力于为广大患者提供全面、优质的医疗服务。江门市第二人民医院将继续秉承“病人第一,质量第一,信誉第一”的办院宗旨,为患者带来健康与希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。