京东健康互联网医院
网站导航

南通市第三人民医院肢带型肌营养不良症专家

简介:

南通市第三人民医院(南通市传染病防治院,南通市老年病医院)始建于1962年,是江苏省首批三级甲等传染病医院,南通大学附属南通第三医院、南京中医药大学南通中西医结合临床医学院,国家级住院医师规范化培训基地、全国综合医院中医药工作示范单位。北临南濠河,占地80亩,核编床位1000张,设感染病及综合医学2个门诊部、49个临床医技科室,附设南通市肝病研究所、皮肤病研究所。高级职称300余名、硕士生导师30余人;省级临床重点专科2个,市级重点专科25个、基层特色孵化中心12个;2个市级临床医学中心、9个重点学科、1个创新团队,传染病学位列医科院五年总科技量值排行榜(ASTEM)67名。以“仁心妙术醇和创新”为医院精神,南通三院奋发图强、开拓创新,德术并举、双轮驱动,首创“无红包医院”长期坚守、率先“综合化转型”探索成功。“以专科为重点,综合学科全面协调发展”,开辟传染病院“平战结合”转型发展新路径,成为卫生系统职业道德建设新标杆。先后获“全国文明单位”“全国五一劳动奖状”“全国先进基层党组织”“全国卫生系统先进集体”“全国职工职业道德建设十佳单位”“全国医德建设先进集体”“全国卫生系统思想政治工作先进单位”等多项国家级荣誉。“今天就是落后,永远追求更好”。近年来医院不断强化公益性担当、深化医教研协同,推动高质量发展。与时俱进,瞄准“白求恩式医院”目标——“医德高尚、医术精湛、医患和谐、医文醇厚、医境优美”,坚持可持续发展毫不动摇。2017年牵头组建南通市传染病专科联盟,先后成为江苏肝健康及传染病专科联盟核心成员单位,长三角传染病专科及中国公共卫生联盟首批成员单位;与江苏省传染病院、上海市公共卫生临床中心等建立全面合作关系,2019年建成复旦大学附属华山医院感染病国家重点学科南通基地。扩建工程二期项目即将建成,公共卫生临床医学中心已开工奠基。濠河之畔、绿博园旁,“一院两区”、“一体两翼”,更高质量“平战结合”的“白求恩式新三院”就在您的身边。“风雨六十载,创新向未来”。定位“长三角北翼高水平公共卫生临床医学中心、区域性综合医疗服务高地”,医院将构建高水平感染病学科研究平台、高水平综合医疗保障体系、高水平老年康复特色品牌,居崇川、达江海,情系八方、胸怀天下,与跨江融合大时代和强富美高新南通同向同行、风雨同舟,为江海百姓生命站岗,做健康南通忠诚卫士。是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,遗传因素是其发病的重要因素,肩部和髋部肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

沈钰 副主任医师

擅长湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、带状疱疹、尖锐湿疣等各种常见、多发皮肤病性病的诊断治疗,熟练掌握如激光、冷冻、光疗、外科小手术等皮肤科治疗方法。

好评 99%
接诊量 3545
平均等待 30分钟
擅长:擅长湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、带状疱疹、尖锐湿疣等各种常见、多发皮肤病性病的诊断治疗,熟练掌握如激光、冷冻、光疗、外科小手术等皮肤科治疗方法。
更多服务
吴金柱 副主任医师

南通市肝胆外科医学重点人才,南通市"江海英才‘’第二层次培养对象,肝胆外科硕士研究生导师,副教授。 肝胆胰脾外科疾病:胆囊结石,胆囊炎,胆囊息肉,胆管炎,胆总管结石,慢性肝炎肝硬化,门静脉高压症肝癌,肝门部胆管恶性肿瘤,肝血管瘤,肝囊肿,肝内胆管结石,肝包虫病,肝癌合并门静脉癌栓,胆管癌,胆总管囊肿,胆囊癌,肝门部胆管癌,胆总管囊肿,胰腺炎,胰腺癌,胰岛素瘤,胰腺癌,胰腺内分泌肿瘤,脾脏肿瘤,门静脉高压症,脾功能亢进。 疝外科疾病:腹股沟疝,股疝,切口疝,难治疝。

好评 100%
接诊量 101
平均等待 30分钟
擅长:南通市肝胆外科医学重点人才,南通市"江海英才‘’第二层次培养对象,肝胆外科硕士研究生导师,副教授。 肝胆胰脾外科疾病:胆囊结石,胆囊炎,胆囊息肉,胆管炎,胆总管结石,慢性肝炎肝硬化,门静脉高压症肝癌,肝门部胆管恶性肿瘤,肝血管瘤,肝囊肿,肝内胆管结石,肝包虫病,肝癌合并门静脉癌栓,胆管癌,胆总管囊肿,胆囊癌,肝门部胆管癌,胆总管囊肿,胰腺炎,胰腺癌,胰岛素瘤,胰腺癌,胰腺内分泌肿瘤,脾脏肿瘤,门静脉高压症,脾功能亢进。 疝外科疾病:腹股沟疝,股疝,切口疝,难治疝。
更多服务
费琰 主任医师

慢乙肝、慢丙肝及脂肪肝的临床诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:慢乙肝、慢丙肝及脂肪肝的临床诊治
更多服务
朱立成 副主任医师

呼吸科副主任医师,硕士,江苏省中西医结合学会呼吸病分会委员,301医院呼吸科工作一年,擅长呼吸系统常见及疑难病例的诊治,如慢阻肺 哮喘 间质性肺疾病 肺栓塞 肺癌 慢性咳嗽等,擅长气管镜及呼吸机使用

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸科副主任医师,硕士,江苏省中西医结合学会呼吸病分会委员,301医院呼吸科工作一年,擅长呼吸系统常见及疑难病例的诊治,如慢阻肺 哮喘 间质性肺疾病 肺栓塞 肺癌 慢性咳嗽等,擅长气管镜及呼吸机使用
更多服务
蔡鑫 副主任医师

四肢关节内骨折,髋膝关节置换。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:四肢关节内骨折,髋膝关节置换。
更多服务
李春明 副主任医师

疼痛科领域

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:疼痛科领域
更多服务
谢勋鹏 主任医师

恶性肿瘤综合治疗,包括化疗,免疫治疗,靶向治疗,实体肿瘤局部消融治疗,等等

好评 98%
接诊量 62
平均等待 -
擅长:恶性肿瘤综合治疗,包括化疗,免疫治疗,靶向治疗,实体肿瘤局部消融治疗,等等
更多服务
邹美银 主任医师

传染科 包括艾滋病 肝病 狂犬病 以及其他急慢性传染病

好评 99%
接诊量 1435
平均等待 1小时
擅长:传染科 包括艾滋病 肝病 狂犬病 以及其他急慢性传染病
更多服务
朱周 主任医师

皮肤病、性病,皮肤美容,皮肤外科,激光,注射美容等。

好评 100%
接诊量 184
平均等待 1小时
擅长:皮肤病、性病,皮肤美容,皮肤外科,激光,注射美容等。
更多服务
钮栋华 主治医师

肺炎、肺癌、间质性肺炎、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、支气管扩张。

好评 -
接诊量 10
平均等待 -
擅长:肺炎、肺癌、间质性肺炎、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、支气管扩张。
更多服务

患友问诊

科普文章

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
35

肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#进行性(遗传性)肌营养不良#肌营养不良
11

肢带型肌营养不良,本病是常染色体显性或隐性遗传,属于多基因遗传病,迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病,常在 10-30 岁间隐袭起病,最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状,变现为鸭步,上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展,波及双肩带肌,表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常,腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告,临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累,患儿可见对称性足下垂,双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

#术后#瘢痕
1

怎样才能术后无痕?看看你都掌握了么?

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号