重庆市第五人民医院,位于重庆市南岸区长江之滨,地处CBD南区,是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的国家三级甲等综合医院。医院始建于1896年(清·光绪二十二年),是由英国基督教伦敦布道会创办的教会医院(重庆仁济医院),1953年更名为重庆市第五人民医院,是重庆医科大学教学医院,2011年创建成为国家三级甲等综合医院,2020年成为国家住院医师培训基地。2019年成为英国“剑桥医学院成员单位”之一。医院始终坚持“人才立院”。通过实施引进、培养“双轮驱动”人才建设战略,不断提高人员数量和质量,为医院发展提供智力支持。现有职工1200余人,国务院政府津贴专家1人,硕士导师2人,博士31人,硕士196人,正高职称71人,副高职称166人,重庆市区县级学术技术带头人6人。医院始终坚持“学科强院”。通过不断加强建设,现有46个临床医技科室,有国家级认证医疗中心4个,重庆市区域医学重点学科3个、临床重点专科8个、特色专科4个,南岸区临床重点专科7个、诊疗中心9个。心内科正联合剑桥大学皇家帕普沃斯医院创建“心脏卓越中心”,开展的复杂危重冠脉病变的介入治疗、房颤射频消融等技术均处于国内先进水平;神经内科与剑桥医学科研有限公司开展“神经病学卓越中心”建设,开展的脑动脉血管内机械取栓术和头颈部动脉狭窄血管成形术以及神经外科开展的脑深部刺激术(DBS)均处于市级先进水平;普通外科开展的微创胃癌、结直肠癌根治术、超低位直肠癌保肛手术,超高龄患者胃肠疾病手术,各类腹壁疝的微创手术,以及激光、手术、中医方法结合治疗肛门疾病具有特色和区域性优势。骨科开展微创四肢及骨盆骨折复位固定术、脊柱骨质疏松性骨折经皮成形术等使善高龄患者得到快速康复,椎间盘突出症的全内镜手术等处于市内领先水平。肝胆胰外科开展的肝胆胰肿瘤的标准化、精准化手术治疗及微创外科水平均达到市内先进水平;泌尿外科开展的尿路结石、前列腺增生及泌尿系统肿瘤微创技术属于市级领先水平。医院始终坚持“科技兴院”。医院通过与科研院所合作,布局和实施重大项目,开展规范化高水平临床研究项目。医院已成功建设生物样本库、成立大数据实验室、共建区域精准医学实验室健康医疗大数据等项目;正在筹建衰老转化医学研究中心项目、与陆军特色医学中心高血压研究重庆市重点实验室的心血管病合作研究项目、与广州医科大学附属第一医院,广州呼吸健康研究院等合作打造睡眠呼吸中心等项目。2020年10月31日,医院迁建工程在南岸区委区政府的关心和大力支持下正式开展建设。新院区位处两江四岸、弹子石CBD核心地块,建筑面积约26万平方米,床位数1200张,总投资约22亿元。主体工程已完工,拟于2023年底实现全院整体搬迁。重庆市第五人民医院全院员工将秉承“仁爱、奉献、团结、奋进”的仁济精神,奋力拼搏,进一步加强医院内涵建设,努力将医院打造成国际化、现代化、智能化、人性化的高品质一流的美丽山水园林式大型综合医院,为广大群众提供优质便捷的医疗服务。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。