重庆小米熊儿童医院是重庆市南岸区2017年招商引资项目,由重庆著名儿科专家团队联合发起创办,总投资人民币一亿,全球健康管理(香港)有限公司控股运营,经营面积近10000平方米,工作人员300人,项目位于重庆市南岸区福红路1号(南坪东路福利社站),是一家集医疗、预防、保健、咨询为一体的现代化儿童医院,也是目前中国西南地区最大的中外合资儿童医院。该院为国家批准的二级医院,设置床位99张。主要开设临床科室有儿童消化科、呼吸科、普通外科、泌尿外科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、皮肤科、中医科、儿童保健科、急诊科等;重点临床科室有儿童发育行为科(小儿内分泌科、儿童心理科)、小儿神经科、儿童康复、呼吸(哮喘)等;提供疫苗接种、慢病管理、高端配镜、24小时人工在线健康服务、VIP应诊通道等特色服务。配置德国西门子高端核磁共振、CT,美国GES7超声诊断系统以及DR等国际最先进最全面的诊疗设备。重庆小米熊儿童医院与重庆儿科医师联盟建立了最紧密的战略合作关系,借助重庆市儿童医疗技术综合实力全国排名前三的良好平台,整合了国际、国内最优质的儿童医疗技术专家资源。医院交通便利,卡通式的装修风格,意在打造轻松愉悦、高品质的“乐园式”儿童就诊体验。医院本着“一切为了孩子,品质第一,服务第一”的办院理念;秉承JCI国际医疗标准,引进国际先进的医疗技术,打造国内一流的专家队伍,全面保障儿童诊疗安全,营造乐园式安心便捷的就医体验;向“一流技术、一流人才、一流服务、一流设施”的现代化国际化儿童医院奋进。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。