重庆市东南医院(原重庆市西郊医院)于1953年由中国人民解放军工程兵第四师师医院集体转业而建,是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体三级综合医院、国家“爱婴医院”、重庆市医疗保险、工伤保险、生育保险定点医疗机构;西南医科大学教学医院、重医附一院指导医院、陆军军医大学新桥医院技术指导医院、四川大学华西医院远程教学/远程会诊定点医院、重庆大学附属肿瘤医院规范化诊疗基地、重庆医科大学附属儿童医院技术指导医院、重庆市法医学会司法鉴定所男性性功能与生育功能司法鉴定临床检测中心;是中国中西医结合学会烧伤疮疡再生医疗技术重庆市治疗基地、中国疝病规范化手术培训中心、中国疝病专科联盟单位、重庆市急救医疗中心联盟单位、重庆市创伤救治联盟、胸痛联盟、华南男性生殖与性医学专科联盟等14家医疗联盟成员单位。2019年被市卫健委评为重庆市首批“美丽医院”,2020年被中央文明办授予“全国文明单位”称号。为填补东部槽谷地区医疗短缺的需要,经市、区政府同意,我院于2013年12月13日整体搬迁至南岸区茶园新区,同时由“重庆市西郊医院”更名为“重庆市东南医院”,原西郊医院门诊部保留为石坪桥院区。新医院占地152亩,按三级甲等医院标准“一次规划布局,分期设计实施”,规划总建筑面积14万平方米,床位1200张。配备有进口CT、核磁共振、DSA、四维彩超、口腔CT、各种内镜等高精尖设备。医院现有员工813名,其中高级职称专技人员90名。开放医疗床位550张,临床科室23个,医技科室7个,学科结构齐全,各科技术底蕴深厚,各具特色,形成了以危重病急救、微创外科、妇科、产科、骨科、心血管内科、消化内科、神经内科、儿科、康复医学、超声医学为特色的重点科系;建成了以急诊急救为平台,以创伤、胸痛、卒中、腹痛为中心“一个平台、四个中心”急诊急救体系。我院始终信守“病人利益高于一切、一切为了人民健康”的医院宗旨,秉承“厚德精业创新自强”的医院精神,遵循“国家公立医院、关爱人民健康”的服务理念,用心建设人民群众满意的医院。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。