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蒙阴县人民医院肢带型肌营养不良症专家

简介:

蒙阴县人民医院始建于1948年,现为集医疗、教学、科研、急救、预防、保健、康复于一体的现代化综合性医院。长期以来,医院在各级党委政府的正确领导和大力支持下,大力实施“质量、服务、人才、学科、信息化、后勤保障”六大战略,以打造临泰淄莱边界区域性医疗中心为目标,医院各项事业呈现出全面发展、好中求快的良好态势。医院总占地面积218亩,总建筑面积10.2万平方米,开放床位1200张,停车位1000个。现有在职职工1168人,其中高级职称136人,中级职称293人,硕士研究生59人。设有临床医技科室81个,行政职能科室24个,下设医疗机构1个。2016年3月,医院被确定为山东省立医院对口支援单位,并加入山东省立医院集团医联体;2016年6月,整体接管孟良崮中心卫生院,成立蒙阴县人民医院孟良崮分院,医院驶入创新突破、高水平全面发展的快车道。年门诊55.4万人次,住院4.23万人次,手术1.14万台次。医院拥有后超高端256排512层螺旋CT机、3.0T磁共振、飞利浦Brilliance256层螺旋极速CT机、美国瓦里安医用直线加速器全身精确放疗系统、C型臂、肿瘤全身热疗系统、彩色超声多普勒系统、乳腺钼靶机、超激光疼痛治疗系统、红外热像检查系统、过敏原检测与治疗系统等万元以上大型医疗设备600余台套。特色专科、打造“拳头”品牌。专科建设步伐日益加快,各专业学科继续走在全市乃至全省前列。目前医院拥有重症医学科、中医不孕不育、心血管内科、骨科、产科、妇科、泌尿外科、疼痛科、呼吸内科、内分泌科、临床护理、检验科、病理科、针灸推拿科、儿科、眼科、感染性疾病科、医学影像科、急诊科等19个市级重点专科,是临沂市拥有重点专科最多的县级医院,构建了特色鲜明、优势明显的特色专科群。为提升医院的核心实力,医院加强与各大医院的技术战略合作。自2016年6月开始,山东省立医院神经内科、外科重症监护室、耳鼻喉科、超声诊疗科、经颅多普勒室、消化内科、泌尿外科、CT室、数字胃肠科、心电图室和病理科等20余名专业的技术骨干组成专家医疗队已经来院开展工作,受到了职工和患者的热烈欢迎。另外,与首都医科大学北京安贞医院合作开展心脏介入诊疗,提升了医院在心血管病诊疗方面的介入水平。与以色列骨科专家、德国内分泌专家签订聘任协议,加强了对医院骨科、内分泌科医疗技术方面的指导。骨科人工髋关节置换技术、神经内外科的血管造影介入诊疗、冠心病介入诊疗技术、ICU重症救治、无痛分娩及微创诊疗技术均实现了新的突破,填补了多项医疗技术空白,全县整体医疗水平再上一个新台阶。医院先后荣获“全国综合医院中医药工作示范单位”、“国家爱婴医院”、“全省改善医疗服务示范医院”、“省级园林绿化示范单位”、“山东省先进基层党组织”、“省级药械不良反应监测工作先进集体”、“省级卫生先进单位”、“全省百佳医院”、“全省卫生系统先进集体”、“市级文明单位”、“临沂市先进基层党组织”、“临沂市卫生计生工作先进集体”、“临沂市医疗器械不良事件监测工作先进集体”、“临沂市市级节约型公共机构示范单位”、“市级花园式单位”等国家省市级荣誉称号。是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,遗传因素是其发病的重要因素,肩部和髋部肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

张学泰 副主任医师

擅长中医男性疾病,内科疾病的治疗,虚劳的调理,自汗盗汗的治疗,脾胃病的调理,亚健康的调理,擅长中药减肥,男女痤疮的治疗,高血压,糖尿病,高血脂的中药调理,脑梗塞恢复期治疗,脑出血恢复期治疗,骨性关节炎保守治疗,颈椎腰椎病变及各种慢性疼痛的保守及中医治疗。

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 15分钟
擅长:擅长中医男性疾病,内科疾病的治疗,虚劳的调理,自汗盗汗的治疗,脾胃病的调理,亚健康的调理,擅长中药减肥,男女痤疮的治疗,高血压,糖尿病,高血脂的中药调理,脑梗塞恢复期治疗,脑出血恢复期治疗,骨性关节炎保守治疗,颈椎腰椎病变及各种慢性疼痛的保守及中医治疗。
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伊蒙 副主任医师

擅长儿科常见病多发病诊治,尤其擅长对呼吸系统、消化系统疾病的诊治预防

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿科常见病多发病诊治,尤其擅长对呼吸系统、消化系统疾病的诊治预防
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公蒙蒙 副主任医师

乳腺疼痛,乳腺增生,乳腺炎,乳腺结节,乳腺癌的诊断及治疗; 甲状腺结节的良恶性诊断,甲状腺良性肿瘤和恶性肿瘤的治疗;

好评 100%
接诊量 204
平均等待 -
擅长:乳腺疼痛,乳腺增生,乳腺炎,乳腺结节,乳腺癌的诊断及治疗; 甲状腺结节的良恶性诊断,甲状腺良性肿瘤和恶性肿瘤的治疗;
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马在臣 主任医师

神经内科各种常见病多发病

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:神经内科各种常见病多发病
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张树伟 主任医师

呼吸常见病 肺癌 慢性阻塞性肺疾病 哮喘 肺栓塞

好评 100%
接诊量 2219
平均等待 2小时
擅长:呼吸常见病 肺癌 慢性阻塞性肺疾病 哮喘 肺栓塞
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陈丽丽 主治医师

头晕,眩晕相关领域

好评 100%
接诊量 622
平均等待 15分钟
擅长:头晕,眩晕相关领域
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谢廷铭 副主任医师

脑血管疾病、介入、癫痫、脑炎、脱髓鞘疾病(多发性硬化、视神经脊髓炎)及各种头疼、头晕等疾病诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管疾病、介入、癫痫、脑炎、脱髓鞘疾病(多发性硬化、视神经脊髓炎)及各种头疼、头晕等疾病诊治。
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张德安 主任医师

熟练诊治儿科常见病及多发病,擅长小儿呼吸系统及神经系统疾病,小儿心脏及肾脏疾病,儿童保健等诊治。

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:熟练诊治儿科常见病及多发病,擅长小儿呼吸系统及神经系统疾病,小儿心脏及肾脏疾病,儿童保健等诊治。
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周彦彪 副主任医师

肿瘤放化疗、靶向及免疫治疗等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肿瘤放化疗、靶向及免疫治疗等
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李兴伟 主治医师

熟练掌握儿童常见病、多发病的诊治。如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、腹泻等。

好评 99%
接诊量 1.0万
平均等待 1小时
擅长:熟练掌握儿童常见病、多发病的诊治。如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、腹泻等。
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患友问诊

我被诊断为进行性肌营养不良肢带型2B型,需要购买艾地苯醌片,如何开具处方?患者女性22岁
7
2024-11-13 15:11:07
患者0几年被确诊为肢带型肌营养不良,近期症状加重,询问是否有新的治疗方法。患者男性45岁
56
2024-11-13 15:11:07
我被诊断出肢带型肌营养不良2B,已经出现了不能爬楼梯的症状,想知道如何治疗和管理这种疾病?患者女性29岁
24
2024-11-13 15:11:07
67岁男性近一周出现下肢麻木和酸痛,之前也有类似情况但不太严重,想了解可能的原因和处理方法。患者男性67岁
15
2024-11-13 15:11:07
我想了解肢带型营养不良的用药问题,医生建议我服用这个药物,但我想确认它的真伪和用药安全。
68
2024-11-13 15:11:07
五个月大的宝宝基因检测结果显示携带了肢带型营养不良的隐性基因,肌酸激酶水平七千多,目前无任何问题,担心是否会发病。患者女性5个月2天
44
2024-11-13 15:11:07
我有肢带型肌营养不良症4型的疑问,想了解病因、症状和治疗方法。
12
2024-11-13 15:11:07
肢带型肌营养不良2D型,基因检测后无特效药物,是否有其他缓解方法?患者女性6岁
60
2024-11-13 15:11:07
四肢长短不一,粗细不一,是否与肢带型营养不良有关?患者女性12岁
37
2024-11-13 15:11:07
孩子走路不稳,肩膀有点斜,基因检测报告显示肢带形肌营养不良,是否有病?患者男性9岁
56
2024-11-13 15:11:07

科普文章

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#进行性(遗传性)肌营养不良#肌营养不良
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肢带型肌营养不良,本病是常染色体显性或隐性遗传,属于多基因遗传病,迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病,常在 10-30 岁间隐袭起病,最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状,变现为鸭步,上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展,波及双肩带肌,表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常,腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告,临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累,患儿可见对称性足下垂,双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

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