京东健康互联网医院
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普宁华侨医院肢带型肌营养不良症专家

简介:

普宁华侨医院是由庄世平先生倡导、海内外同胞捐资,经广东省卫生厅批准设立的一所公立“三级甲等”综合医院,是“广东省高等医学院校教学医院”,南方医科大学非直属附属医院,中国人民解放军总医院(301医院)、广东省人民医院、广州军区总医院合作医院。开设医学远程会诊系统,综合实力雄厚。担负着全市医疗、教学、科研、“120”急救、预防保健、康复、计划生育指导和突发性公共卫生事件抢救等任务。医院环境:医院位于市区中心地段,占地面积3.3万平方米,建筑面积9万多平方米,环境优美,布局流程合理。住院环境在粤东地区处于领先地位。编制床位1100张,实际开放1100张。内设14个职能科室和30个业务科室。人才队伍:现有职工总人数1200多人,其中卫生专业技术人员1003人,揭阳市优秀专家4人,普宁市优秀专业技术拔尖人才9人,高级职称106人,中级职称221人,初级职称676人。外聘教授5人。南方医科大学、广东医学院兼职教授、副教授49人,南方医科大学兼职硕士研究生导师10人。医疗设备:DSA、MRI、64排及6排螺旋CT、E9彩色B超、红杉树彩色B超、数字化X光线摄影系统CR、DR机、高压氧舱、血液透析机、全自动多功能生化分析仪、直线加速器、胸、腹腔镜、内窥镜、全自动酶标仪、肿瘤微创治疗设备等尖端医疗设备。重点专科:有骨科、ICU二个省级重点扶持建设临床专科;有神经内科、心血管内科等三个市级重点专科。特色专科:新生儿科配备有多种先进医疗设备,以及揭阳地区首辆移动新生儿转运急救车,病区有独立的温度调节系统和监控探视系统,拥有重症监护病床和普通新生儿病床多张,并设立有感染隔离病房,蓝光治疗室,新生儿洗浴中心,能对各种新生儿、早产儿危重疾病进行积极有效的抢救和治疗。肿瘤综合防治中心充分利用了我院作为普宁市唯一一家放疗定点医院的优势,外聘专家担任中心主任,各项设施配套完善,主要开展放疗、化疗、肿瘤治疗微创手术、射频消融、粒子植入、热疗、腹腔灌注、肿瘤介入治疗等多项肿瘤综合治疗项目,务求进一步提高肿瘤患者的生活质量。医疗技术:各专科诊疗技术水平在本地区居领先地位。率先在本地区开展高压氧治疗、血液透析、磁共振检查、肿瘤放射治疗、心脏外科手术、关节置换术、显微外科手术、断肢断指再植术、颈椎手术、微创经皮肾穿刺取石术等新技术项目20多项。心血管介入、外周介入、胸腹腔镜手术、脊柱手术、心脏外科手术、急性心梗、脑梗治疗等临床危重病例的抢救和疑难病例的诊治,在本地区处于领先地位。建院以来,开展新技术项目300多项,其中获揭阳市、普宁市科技进步奖70多项;居本地区领先水平的技术项目近40项,居国内、省内先进水平的技术项目近20项,填补普宁市、揭阳市、粤东地区空白的技术项目20多项。科教成果:2011年认定为“广东省全科医学教育临床培训基地”,2016年1月获评广东省住院医师规范化培训基地协同医院,儿科、神经内科和外科3个专业获得规培资格。承担了南方医科大学、广东医学院、潮州卫校、揭阳卫校等医学院校的实习带教任务和全市乡镇卫生院技术骨干的临床专业进修任务。医院还取得省级心脑血管科研基金一项,先后获市以上科技进步奖70多项,发表论文800多篇。医院荣誉:医院忠实履行公立医院职责,始终坚持“救死扶伤、服务社会”的办院宗旨和“一切以病人治疗、康复为中心”的服务理念,全面实施“文化建院、品牌立院、科教兴院、人才强院”发展战略,医疗业务迅猛发展,取得了显著的医疗效益、社会效益和经济效益。医院荣获“全国医药卫生系统先进集体”、“广东省百家文明医院”、“广东省卫生系统行业作风建设先进集体”、“广东省卫生系统创先争优活动先进集体”等多项殊荣。是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,遗传因素是其发病的重要因素,肩部和髋部肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

陈再明 副主任医师

擅长内分泌系统、泌尿系统、自身免疫性疾病的诊治。

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擅长:擅长内分泌系统、泌尿系统、自身免疫性疾病的诊治。
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傅万颖 副主任医师

高血压病,糖尿病,呼吸系统,消化系统常见病,急危重症等。

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擅长:高血压病,糖尿病,呼吸系统,消化系统常见病,急危重症等。
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李镇伟 副主任医师

痔疮,肛裂,肛瘘

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擅长:痔疮,肛裂,肛瘘
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庄华玲 主治医师

擅长肛肠良性疾病,如痔疮,肛裂,肛周脓肿,肛瘘的诊断和治疗,结直肠癌初筛,运用微创PPH或RPH技术治疗严重痔病

好评 100%
接诊量 255
平均等待 15分钟
擅长:擅长肛肠良性疾病,如痔疮,肛裂,肛周脓肿,肛瘘的诊断和治疗,结直肠癌初筛,运用微创PPH或RPH技术治疗严重痔病
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杨俏兰 主治医师

小儿内科常见病的诊疗,如腹泻,腹痛,肺炎等

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擅长:小儿内科常见病的诊疗,如腹泻,腹痛,肺炎等
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吴思仪 住院医师

心血管内科常见病及多发病

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擅长:心血管内科常见病及多发病
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林任保 住院医师

高血压病,脑血管意外,脑卒中,脑出血,蛛网膜下腔出血,脑动脉瘤,脑积水,颅脑损伤,脑挫裂伤,硬膜下血肿,硬膜外血肿,颅骨骨折,颅底骨折,脑肿瘤,头晕,头痛,偏瘫

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擅长:高血压病,脑血管意外,脑卒中,脑出血,蛛网膜下腔出血,脑动脉瘤,脑积水,颅脑损伤,脑挫裂伤,硬膜下血肿,硬膜外血肿,颅骨骨折,颅底骨折,脑肿瘤,头晕,头痛,偏瘫
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黄志耿 主任医师

待补充

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擅长:待补充
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冯萍香 主治医师

擅长妇产学科及全科医学相关疾病的预防,诊疗

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擅长:擅长妇产学科及全科医学相关疾病的预防,诊疗
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张海东 住院医师

尿路结石、肾绞痛、腹股沟疝等疾病的诊疗

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擅长:尿路结石、肾绞痛、腹股沟疝等疾病的诊疗
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患友问诊

佝偻病是一种由于维生素D缺乏引起的骨骼疾病,常见于儿童。其主要症状包括骨骼畸形、肌肉无力等。本例患者的孩子从小就有腿型异常、肚子突出等症状,可能是佝偻病的后遗症。通过补充AD和适当晒太阳,可以有效预防和治疗佝偻病。
51
2024-11-13 16:21:18
肌无力,基因检测报告显示无肌营养不良致病基因。患者男性22岁
42
2024-11-13 16:21:18
我走路有些费力,尤其是右腿,基因检查显示可能是肢带,想了解更多关于这个病的信息。患者男性20岁
8
2024-11-13 16:21:18
我被诊断出肢带型肌营养不良2B,已经出现了不能爬楼梯的症状,想知道如何治疗和管理这种疾病?患者女性29岁
4
2024-11-13 16:21:18
26岁患者患有先天性脑内毛细血管增生,增生部位在运动中枢,导致右上肢营养供应不良,手臂变得很细。七年前曾经晕过一次,后来才发现这个问题。请问该如何处理?患者女性23岁
30
2024-11-13 16:21:18
肢带型肌营养不良患者,已在服用B2和D3药物,询问如何补充维生素B12和购买复合维生素的方法。
58
2024-11-13 16:21:18
我想了解肢带型营养不良的用药问题,医生建议我服用这个药物,但我想确认它的真伪和用药安全。
13
2024-11-13 16:21:18
五个月大的宝宝基因检测结果显示携带了肢带型营养不良的隐性基因,肌酸激酶水平七千多,目前无任何问题,担心是否会发病。患者女性5个月2天
42
2024-11-13 16:21:18
我妈妈30多岁开始慢慢没力气,二三十年来越来越严重,天气冷的时候还会麻木,手脚开始抬不起来了。医生说是肢带型肌营养不良2B型,目前只开了辅酶Q10。请问有没有其他治疗方法?患者女性60岁
21
2024-11-13 16:21:18
四肢长短不一,粗细不一,是否与肢带型营养不良有关?患者女性12岁
37
2024-11-13 16:21:18

科普文章

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#进行性(遗传性)肌营养不良#肌营养不良
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肢带型肌营养不良,本病是常染色体显性或隐性遗传,属于多基因遗传病,迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病,常在 10-30 岁间隐袭起病,最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状,变现为鸭步,上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展,波及双肩带肌,表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常,腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告,临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累,患儿可见对称性足下垂,双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

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