古交西山医院,位于山西太原古交市,是一家集医疗、急救、预防、康复、教学科研为一体的国家级爱婴医院及全国百姓放心示范医院。医院下设多个分院,与多家知名医疗机构建立医联体联盟。在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性代谢障碍疾病治疗领域,医院具有丰富的经验和专业实力。医院设有专业的代谢科,配备先进设备,如德国西门子磁共振、螺旋CT等,年开展新技术新项目20余项,部分项目达到三级医院水平。古交西山医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,助力患者战胜疾病。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。