中国连云港，国家“一带一路”交汇点强支点，国家东中西区域合作示范区，新亚欧大陆桥东方起点，国家首批沿海开放城市、全国文明城市、国家卫生城市、国家园林城市、全国绿化模范城市、中国优秀旅游城市、《西游记》文化发源地。连云港市妇幼保健院坐落于连云港市海州区，是一所集医疗、保健、预防、教学、科研为一体的国家三级甲等妇幼保健院，江苏省医院协会妇幼保健院分会主任委员单位。为南京医科大学康达学院附属医院，上海红房子妇产科医院技术指导单位，上海市儿童医院友好合作单位，南京市妇幼保健院集团成员单位，南京市儿童医院医联体成员单位，连云港市妇幼保健集团牵头单位。占地面积139.6亩，一期总建筑面积约92720.3平方米（含地下建筑面积），现有编制床位938张，开放床位536张，在职职工1025名，专业技术人员889名，其中省市级医学领军人才、重点人才、青年人才等55名，省市级临床重点专科10个、重点学科（含建设单位）18个，博士硕士研究生170余人，享受国务院特殊津贴2人，国内知名专家“名医工作室”及“特聘专家工作室”12个。新生儿科和产科分别为省、市级危重救治中心。2022年分娩量6993人次，总门急诊人数127.2万余人次（其中含核酸检测和体检人次），同比增长42.08%，如不含核酸检测和体检人次，同比下降5.84%；中医门诊48408人次。院区建设坚持“共享妇幼健康、共创美好生活”的理念，按照妇幼保健机构功能与定位，从建筑设计、流程布局、细节服务、后勤保障等全方位致力于打造全周期全方位全过程、有温度有情感有人文的现代化妇幼保健院，获国家级妇幼保健机构优秀建设项目“匠心”项目奖，在建筑设计、布局流程、装修装饰三项评比中获得全优。近年来共接待逾200家来自全国各级医疗保健机构来院参观交流；国家和省领导多次来院调研指导。该院率先在全国推行“大保健”模式，大部制改革获得中国妇幼保健协会和同行的肯定。设立孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部三大学科部。孕产保健部开展孕前和孕早期出生缺陷预防、孕中期产前诊断(筛查)并为孕产妇提供孕前、孕期、产后母婴等一系列医疗保健服务。妇女保健部提供不孕不育症规范诊疗、辅助生殖技术（试管婴儿）、妇女常见病防治、盆底、妇女肿瘤、妇女内分泌疾病诊疗、乳腺保健、青春期、更老年期保健、计划生育等服务项目,为全市妇女健康保驾护航。儿童保健部开设了新生儿疾病筛查、儿童早期发展干预、各种儿童常见病多发病防治、高危儿管理、儿童生长发育指导、儿童眼、耳鼻喉、口腔健康促进及疾病诊治、儿童营养、心理疾病诊治、残障儿童康复、儿童健康管理、中医调理、家庭护理及婴幼儿照护等三十余项服务项目，开辟了全市儿童早期综合发展服务新领域。该院先后荣获全国实施妇女儿童发展纲要先进集体、全国百家优秀爱婴医院、国家级儿童早期发展示范基地、全国改善医疗服务示范医院、国家级敬老文明号、全国巾帼文明示范岗、全国母婴友好医院、产后母婴康复机构标准级特优等、全省妇幼健康服务工作突出贡献集体三等功、全省妇幼健康特色文化单位等荣誉称号,连续多年荣获全市卫生计生事业综合考评优秀奖。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。