连云港市赣榆区沙河中心卫生院(连云港市赣榆区沙河镇妇幼保健计划生育服务站),位于江苏省连云港市,宗旨和业务范围是“承担辖区内妇女保健、儿童保健、孕前和孕产期保健等妇幼保健服务及妇女儿童常见病防治等临床医疗服务;承担计划生育技术服务、优生指导、药具发放、随访服务等公共卫生服务职能;落实基本公共卫生服务项目,协助开展妇幼重大公共卫生服务项目,做好免费孕前优生健康检查项目;协助采集相关信息,做好流动人口计划生育技术服务工作;为村级妇幼保健人员、村级计划生育专干提供业务培训和指导。为人民身体健康提供医疗与预防保健服务。医疗常见病多发病护理恢复期病人康复治疗与护理预防保健卫生技术人员培训初级卫生保健规划实施合作医疗与管理卫生监督与卫生信息管理”。该事业单位开办资金440万人民币。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。