曹县中医院是一所集医疗、教学、科研、康复、中西医结合为一体的县级综合性医院,拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病有着深入的研究和丰富的治疗经验。医院设有专门的科室,配备有专业的医疗团队,运用现代医学与中医结合的方法,为患者提供全面、个性化的治疗方案。曹县中医院始终秉承“奉献真情、营造温馨”的医护理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。