曹县磐石医院,作为一家集医疗、教学、科研、预防于一体的现代化二级综合性非营利医院,拥有丰富的医疗资源和精湛的医疗技术。医院设有心内科、神经内科等多个科室,特别在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验。医院配备先进的医疗设备,如飞利浦血管减影造影X线机、64排128层螺旋CT等,为患者提供精准的诊断和治疗方案。曹县磐石医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念,致力于为广大患者提供全程优质服务,是治疗原发性肉碱缺乏症的理想选择。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。