立医院集团菏泽医院始建于1946年，是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健和技术指导于一体的综合性三级甲等医院。医院在75年的发展历程中，积累了丰富的临床经验，尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见病的诊治方面具有显著优势。立医院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备，能够为患者提供精准、有效的治疗。医院设有专门的罕见病诊疗中心，配备了先进的检测设备，为原发性肉碱缺乏症患者提供全方位的诊疗服务。此外，立医院还承担着山东第一医科大学研究生培养基地、临床学院、菏泽医学专科学校附属医院等任务，为培养更多专业人才贡献力量。在立医院，患者可以享受到专业、温馨的医疗服务，为健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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