巨野县人民医院始建于1949年,历经多年发展成为融医疗、教学、科研、康复为一体的综合性三级医院。医院拥有一支强大的医疗团队,其中高级专业技术人员107人,中级人员449人,致力于为广大患者提供优质医疗服务。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的经验,配备了先进的医疗设备,如德国西门子64排螺旋CT、美国GE16排螺旋CT等。医院与北京大学人民医院、山东大学齐鲁医院等知名医院建立了技术协作关系,培养了一批优秀专业人才。巨野县人民医院以病人为中心,以质量为核心,不断创新发展,为原发性肉碱缺乏症患者提供专业、高效的治疗方案。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。