曹县人民医院是一所集医疗、教学、科研、急救、康复于一体的乙等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院特别关注罕见病如原发性肉碱缺乏症的治疗与研究,该疾病为常染色体隐性遗传病,由肉碱转运蛋白基因突变引起。医院配备了先进的医疗设备,如瓦里安直线加速器、超导磁共振等,为患者提供精准诊断和治疗。此外,医院设有专门的遗传病诊疗中心,致力于提高原发性肉碱缺乏症等罕见病患者的诊疗水平。曹县人民医院将继续加强学科建设,提升医疗技术,为广大患者提供优质、高效的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。