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曹县人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

曹县人民医院是一所集医疗、教学、科研、急救、康复于一体的乙等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院特别关注罕见病如原发性肉碱缺乏症的治疗与研究,该疾病为常染色体隐性遗传病,由肉碱转运蛋白基因突变引起。医院配备了先进的医疗设备,如瓦里安直线加速器、超导磁共振等,为患者提供精准诊断和治疗。此外,医院设有专门的遗传病诊疗中心,致力于提高原发性肉碱缺乏症等罕见病患者的诊疗水平。曹县人民医院将继续加强学科建设,提升医疗技术,为广大患者提供优质、高效的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

谭相如 副主任医师

擅长脑梗死,脑出血,头疼,头晕,帕金森病等神经内科常见病及疑难杂症的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 29
平均等待 15分钟
擅长:擅长脑梗死,脑出血,头疼,头晕,帕金森病等神经内科常见病及疑难杂症的诊断及治疗
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王德元 副主任医师

各种肿瘤的预防、分期、免疫、靶向、放疗、化疗姑息等综合治疗。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:各种肿瘤的预防、分期、免疫、靶向、放疗、化疗姑息等综合治疗。
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王淑芳 副主任医师

周围神经病变

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:周围神经病变
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孔庆来 主任医师

内分泌代谢疾病及其并发症 风湿免疫疾病

好评 -
接诊量 5
平均等待 -
擅长:内分泌代谢疾病及其并发症 风湿免疫疾病
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张敏 副主任医师

擅长内科常见病,多发病的诊治,尤其呼吸、消化、心脑血管疾病

好评 99%
接诊量 2521
平均等待 -
擅长:擅长内科常见病,多发病的诊治,尤其呼吸、消化、心脑血管疾病
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马骉 副主任医师

待完善

好评 99%
接诊量 7491
平均等待 -
擅长:待完善
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赵胜彪 主治医师

冠心病(心绞痛,心肌梗死)的内科治疗及介入治疗,高血压,心律失常,心力衰竭,心肌病,心肌炎。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:冠心病(心绞痛,心肌梗死)的内科治疗及介入治疗,高血压,心律失常,心力衰竭,心肌病,心肌炎。
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刘继龙 主治医师

小儿呼吸消化神经等儿科常见病多发病的诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿呼吸消化神经等儿科常见病多发病的诊疗
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高富娟 主治医师

脑血管病,睡眠障碍,神经功能紊乱,神经病理性疼痛,心理疏导,头痛,头晕,帕金森病,认知障碍,老年痴呆,周围神经病,颅内感染,脊髓疾病,神经功能障碍后康复,躯体化障碍等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病,睡眠障碍,神经功能紊乱,神经病理性疼痛,心理疏导,头痛,头晕,帕金森病,认知障碍,老年痴呆,周围神经病,颅内感染,脊髓疾病,神经功能障碍后康复,躯体化障碍等。
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赵厚先 主治医师

新生儿及儿科常见病及多发病。

好评 98%
接诊量 356
平均等待 -
擅长:新生儿及儿科常见病及多发病。
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患友问诊

40天新生儿足底血检测显示游离肉碱值偏高,家长担忧并询问治疗方法。患者女性18天
67
2024-11-24 19:45:33
我是顽固体质,想知道吃左旋肉碱是否可以帮助我减肥?
25
2024-11-24 19:45:33
孩子有原发性肉碱缺失,使用左卡尼丁口服液,需咨询用药注意事项。
3
2024-11-24 19:45:33
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
53
2024-11-24 19:45:33
6岁儿童检查出肉碱缺乏,询问用药建议。
48
2024-11-24 19:45:33
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
19
2024-11-24 19:45:33
宝宝近期检查出游离肉碱低,复查后情况加重,担心是遗传代谢性疾病。患者女性29天
59
2024-11-24 19:45:33
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
57
2024-11-24 19:45:33
早产儿31+3天,便秘,拉屎是小硬球。
37
2024-11-24 19:45:33
新生儿疑似原发性肉碱缺乏,家长咨询医疗意见。患者女性16天
66
2024-11-24 19:45:33

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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