开平市中心医院始建于1901年,是一所集医疗、教学、科研、保健、康复、预防为一体的三级甲等综合医院。医院拥有先进的医疗设备,包括肿瘤放疗设备三光子直线加速器,以及1.5T磁共振、64排螺旋CT等。医院拥有一支高素质的医护团队,其中内分泌科是国家“蓝色县域”示范交流基地,擅长治疗高苯丙氨酸血症等疾病。医院注重科技兴医,建立了完善的学科梯队,并成功创建了开平市县域医共体总院,为患者提供全方位的医疗服务,致力于为高苯丙氨酸血症患者提供专业、高效的诊疗方案。多年来,医院荣获多项荣誉称号,是患者信赖的医疗机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。