上林县人民医院位于广西中部大明山脚下,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救、社区服务于一体的二级甲等综合性医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验。医院配备有先进的设备,如32排CT、CR、DR等,为患者提供精准诊断和有效治疗。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院始终坚持“厚德精医、博爱创新”的院训,以病人为中心,以构建人民满意医院为目标,不断提高医疗质量和服务水平。上林县人民医院在苯丙酮尿症等疾病治疗领域取得了显著成绩,赢得了社会各界的广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。